HGMD professional
- Posted at 2010/05/13 19:17
- Filed under 제품소식/BIOBASE
Next generation sequencing의 발달로
인한 personal genomics가 가능해지면서 더욱 관심을 보이고 있는
데이터베이스가 있다. Biobase의 HGMD 데
이터베이스가 바로 그것으로 Human의 유전적 돌연변이에 의한 질병정보를 약 100,000만개
정도 담고 있다.
Figure 1. Biobase의 HGMD. Human의 유전적 변이에 의한 질병 정보 데이터베이스
HGMD는 현재 유전체 서열상의 변이로 인한 질병의 병변 및 유전자의 이름 그리고 유전체상의 위치 정보를 문헌정보에 근거하여 서비스하고 있다. 이러한 정보는 OMIM, Entrez Gene 그리고 Human Gene Nomenclature Committee를 포함한 대표 web-base 데이터들과 링크를 통해 변이에 의한 표현형, 구조적 정보들이 함께 제공되고 있다. 그 자세한 내용은 아래와 같다.
Feature
Up-to-date Mutation Data
- Full Coverage of PubMed journals
- Gene Centric Search
- Mutation Centric Search
- Reference Centric Search
- Boolean Full Text Searching
- View Mutation Data by Type
- View Mutation Data by Disease/Phenotype
- cDNA Sequences
- Extended cDNA Sequences
- Expanded Gene-specific Information
- Expanded Mutation-specific Information
- Advanced Search Tools
- Mutation Viewer/Maps
- Genomic Coordinates for Missense/Nonsense Mutations
- Search for Functional Polymorphisms
- HGVS Nomenclature for Missense/Nonsense Mutations
- Links to Entrez dbSNP (using rs numbers)
- Provision of Additional Literature References
- Search/Display of Gene Ontology Terms
- Downloadable Version