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[뉴스레터] Biomax, Part II : Semantic data integration provides the foundation for personalized medicine 조회 1245 BiomaxSummer 2013 EDUCATIONPart II : Semantic data integration provides the foundation for personalized medicine지난 뉴스레터에서 개인 맞춤형 의료(PM)를 “개인의 전체적인 clinical profile이 주어진 상황에서 진단의 정확성을 높이고 개인 맞춤의 치료법을 개발하기 위함” 이라고 정의 내렸습니다. “Omics" 기술에서 만들어진 정보와 biochemical assays는 genotype과 phenotype 사이의 관계를 이해하는데 도움을 제공합니다. 궁극적으로 질병은 생물학적으로 phenotypic modifier로 작용하는 장속의 미생물과 같은 환경적 영향과 함께 설명이 가능합니다. 동일한 초기 환경에 있는 환자의 그룹에서 comorbidity는 매우 흔하게 나타나며 만성 질환을 가지고 있는 경우에는 더욱 흔하게 나타납니다. 그러므로 치료 전 환자들의 Clinical profile 비교를 통하여 치료법과 지료결과의 명백하지 않은 관계를 밝혀낼 수 있습니다. 따라서 “질병의 taxonomy와 knowledge network”는 성공적인 PM을 위해 중요한 요소입니다. 그러나 다양한 데이터베이스가 공존하고 있어 각기 다른 데이터 포맷을 지니고 있다는 문제점이 있습니다. 이를 해결하기 위해 semantic integration은 매우 중요합니다. Semantic integration은 환자 중심의 annotation과 analysis가 가능하도록 해주어 성공적인 개인 밎춤형 의료(PM)를 위한 필수 사항입니다.> Read more.. Improvements in clinical records maintenance requires new thinking Dr. Klaus Heumann가 왜 “성공적인 next-generation health informatics가 반복적인 적응과정을 통해 진화하는 생태계를 닮아가게 되는지”에 대하여 설명하였습니다. > Read more.. APPLICATIONS VISCOVERY® provides ground-breaking analysis of multiple comorbidities in COPD 최 근에 임상적으로 중요한 comorbidites와 multimorbidity의 만연함이 공존하는 COPD(만성폐쇄성질환)의 pathophysiology에 관한 논문에서 생명과학에서의 VISCOVERY® Profiler의 강점을 설명하였습니다. VISCOVERY® Profiler를 통해 COPD 환자의 데이터에서 comorbidity clusters를 확인하고 건강상태, 치료결과, 전신적 염증반응에 관한 특징을 확인하였습니다. > Click for the abstract NEWS Dr. Martijn Spruit talks about semantic data integration at HC2013, UK Scientific Advisor, Leader of Physical Activity, Exercise Training, CIRO의 Rehabitation인 Dr. Martijn Spruit는 지난달 birmingham에서 열린 HC2013 컨퍼런스에서 “Semantic Data Integration Delivers Comprehensive Personalized Medicine"이라는 주제를 가지고 연설하였으며, 제공된 몇몇의 insights을 어떻게 health informatics project에 이용하여 여러 다른 종류로 이루어진 방대한 데이터를 통합해야하는 과제를 관리가능하고 생산적인 상태로 바꾸어 놓을 수 있는지에 대하여 설명하였습니다. >See the presentation here VISCOVERY® Software suite V6.0 includes new features for life science research Biomax 의 data-mining subsidiary가 Vienna에서 Viscovery® Software Suite의 major release를 런칭하였습니다. Viscovery® Software Suite는 사용자가 복잡한 데이터에서 보다 쉽게 이해가 가능하도록 제공합니다. Viscovery의 특징을 기반으로 하여 explorative analysis와 복잡한 데이터의 statistical modeling에 대한 특허기술, 몇몇의 새로운 기능이 projects를 통하여 도출되었습니다. > Learn more about VISTORY® in the life science here ADS Discovery the online pedant sequence analysis software and be amazed PEDANTTM Genome Annotation은 microbial genome-wide gene analysis and discovery에 있어서 가장 빠르고 가장 신뢰할 만한 sequence analysis tool입니다. • Reliable : Sequence data를 의미있는 정보로 자동 변환 • Intuitive : 모든 컴퓨터에서 보다 쉽게 업로드를 하고 분석을 하고 결과 확인 가능 • Efficient : 새로운 하드웨어 구매 없이 안전한 환경에서 작업 가능 > See our advertisement here

[뉴스레터] Danish HQ moves to landmark building in Aarhus - Cancer seminar in Paris 조회 1536 Danish HQ moves to landmark building in AarhusCLCbio사의 엄청난 성장으로 인하여 CLCbio 본사가 Aarhus에서 랜드마크인 고층 사무빌딩 Prismet으로 이전하였습니다. 장기간 세일즈에서 좋은 수익을 거둔 덕분에 거대한 성장을 할 수 있었으며, CLCbio사의 직원수가 2년전과 비교하여 전세계적으로 50%이상 증가하였습니다. Read the official press release Watch CLCbio's video for a first peek at the new location Cancer seminar in ParisNGS data의 분석과 visualization에 관한 내용으로 6월10일 ESHG 컨퍼런스에서 워크샵을 진행합니다. Human genetic variants의 비교 및 확인을 위해 human genetic data를 어떻게 분석하는지에 대한 내용을 다룹니다. More about CLCbio's seminar Workshop on genome finishing tools before SFAFCLCbio사의 워크샵에서 CLC Genomics Workbench의 플러그인인 CLC Microbial Genomics Finishing Module을 소개할 예정입니다. CLC Microbial Genomics Finishing Module을 실제로 체험해보고 싶으시다면 망설임 없이 등록하시길 바랍니다. CLC Microbial Genomics Finishing Module은 identify, visualize를 하는 다양한 tool이 결합되어 있으며 de novo assembly에서의 문제점을 해결할 수 있도록 하여 genome finishing을 하는데 소모되는 시간을 단축시켜 드립니다. Find the workshop details here Science Doubly heterozygous LMNA and TTN mutations revealed by exome sequencing in a severe form of dilated cardiomyopathyEuropean Journal of Human Genetics (2013), 1-7Roberta Roncarati et al. Familial dilated cardiomyopathy (DCM, 가족의 확장형 심근병증)의 유전학은 매우 복잡하며, heterogeneous disease로 질병을 유발하는 유전자가 30개 이상 발견되었습니다. 그러나 가족 내 변동성의 원인은 여전히 알려지지 않았습니다. 최근의 연구에서 whole-exome sequencing을 이용하여 임상적 변동성의 원인을 14명의 피실험자 가족을 통하여 조사하였습니다. CLC Genomics Workbench의 quality trimming, read mapping, variant calling을 이용하여 paired-end reads를 분석하였습니다. Read the interesting paper Tutorial Genome finishing with no referenceTechnical writer인 Bodil Øster가 reference가 없을 때 finish a microbial genome을 수행하는 방법에 대한 팁과 비법을 소개합니다. Watch the tutorial New Plugins Metadata import pluginMetadata를 imort할 수 있도록 도와주는 plugin을 릴리즈하게 되었습니다.지금까지는 손으로 직접 metadata description을 각각의 sequence에 추가해야하는 불편함이 있었지만 이 plugin을 사용하면 excel 또는 다른 소프트웨어에 기록되어 있는 tabular file을 바로 CLC Workbench로 import할 수 있습니다.이 plugin은 CLC Main Workbench, CLC Genomics Workbench에 설치가 가능하며 현재 베타버전으로 릴리즈 되었습니다. Get more details on import of metadata Local realignment pluginRead mapping data sets의 alignment quality를 높일 수 있도록 구성된 plugin입니다.Raw sequencing data를 respective reference genome에 read mapping하면 insertion 또는 deletion이 포함된 artifacts를 생성합니다. Local Realignment는 이러한 alignment artifact를 찾아 제거하여 보다 더 정확한 데이터를 생성할 수 있도록 도와줍니다. Get more details on Local realignment plugin

[업그레이드] CLC Workbench의 버전이 업그레이드 되었습니다. 조회 1163 CLC bio사에서는 지난 5월8일, 아래 솔루션들의 공식적인 버전 업그레이드를 발표하였습니다. • CLC Main Workbench 6.8.3 • CLC Genomics Workbench 6.0.3 • CLC Genomics Server 5.0.3 주요 업그레이드된 내용은 아래와 같습니다. CLC Main Workbench 6.8.3 Progress area에서의 description text를 progress area의 전체 너비만큼 사용 가능Annotation notes에서 행을 바꾸는 기능 향상Linux : 사용자 인터페이스 텍스트의 글씨체 중 굵은 글씨체를 더 이상 사용하지 않도록 변경CLC Genomics Workbench에서 만들어진 annotation tracks과 variant tracks가 table 형식으로 볼 수 있도록 기능 향상 CLC Genomics Workbench 6.0.3Detailed mapping report : Plots의 labeling 기능 향상The Create Statistics for Target Regions tool(Resequencing Analysis)에서 카운팅을 할 때, reference positions이 1이 아니라 0에서 시작하던 오류 수정(카운팅을 0에서 시작할 경우, 다른 tool에서 report된 reference position과의 차이를 가져옴)Progress area에서의 description text를 progress area의 전체 너비만큼 사용 가능Read mappings의 그래픽을 export하는 것과 관련된 에러 수정Annotation notes에서 행을 바꾸는 기능 향상Linux : 사용자 인터페이스 텍스트의 글씨체 중 굵은 글씨체를 더 이상 사용하지 않도록 변경CLC Genomics Server에서 ChIP-Seq을 실행할 때, ChIP-Seq annotations가 추가되지 않던 오류 수정. Workflow에 ChIP-Seq이 포함되어 있는 경우, ChIP-Seq을 삭제하고 다시 추가해야함Mapping graph tracks를 생성하는 것이 workflow룰 통해 실행될 때 발생하던 오류를 수정Variant detection이 충돌하여 발생하던 오류 수정 CLC Genomics Server 5.0.3The Create Statistics for Target Regions tool(Resequencing Analysis)에서 카운팅을 할 때, reference positions이 1이 아니라 0에서 시작하던 오류 수정(카운팅을 0에서 시작할 경우, 다른 tool에서 report된 reference position과의 차이를 가져옴)Annotation notes에서 줄바꿈을 실행할 때 발생하던 오류 수정CLC Genomics Server에서 ChIP-Seq을 실행할 때, ChIP-Seq annotations가 추가되지 않던 오류 수정. Workflow에 ChIP-Seq이 포함되어 있는 경우, ChIP-Seq을 삭제하고 다시 추가해야함Mapping graph tracks를 생성하는 것이 workflow룰 통해 실행될 때 발생하던 오류를 수정

[뉴스레터] BIOBASE, User Group Meeting 2013. Save the Date! 조회 1248 Save the Date! Thursday, June 20th 6월 20일, 매사추세츠주의 캠브리지에 위치한 Boston Marriott에서 BIOBASE User Group Meeting 2013이 개최될 예정이며, 이 미팅에서는 제품시연, 전문 사용자의 발표, BIOBASE 전문가들과의 1:1 면담 등과 같은 이벤트가 예정되어 있습니다. – Event Details – • 날짜 : 2013년 6월 20일• 시간 : 8시 ~ 15시• 내용 : · Industry leader의 연구 수행에 있어서 HGMD®와 Genome TraxTM의 사용 방법 · 인간의 유전된 disease mutations data의 해석, whole genome data와 exome data를 분석하기 위해 BIOBASE사 biological database의 이용방법 · 생물정보학자들은 disease-related genes, miRNA, pathways와 관련 되어 있지만 이에 국한되지 않은 관심 있는 variants의 selections를 제공하는 high-throughput pipeline을 얻는 방법• 장소 : Boston Marriott Cambridge, 2 Cambridge Center, Cambridge, MA 02142 주제와 발표자에 대한 더 자세한 정보는 website를 통해 확인할 수 있습니다. (등록 선착순, 2013/6/1 까지)

[뉴스레터] CLC bio, Powerful turnkey solution for NGS data analysis with IBM 조회 1487 Powerful turnkey solution for NGS data analysis with IBMCLC bio사는 IBM사와 협력하여 combined turnkey solution을 제공 합니다. 이 platform은 진보된 하드웨어와 소프트웨어를 기반으로 하는 computing cluster를 통합하는 scalable end-to-end 솔루션입니다. 이 솔루션은 high-throughput sequencing data의 분석을 수행할 수 있도록 가능하게 합니다. Read the official press release Lean more and fine the full specifications Handling large amounts of colon cancer dataProf. Sun은 colon cancer에서 new discoveries를 밝혀내기 위한 업무를 수행하는 동안 어떻게 데이터를 다루었는지에 대해 설명하였습니다. "이제 나는 데이터를 분석하는 것 뿐 아니라 이 연구에 관한 내용을 다른 사람에게 제공할 수 있게 되었습니다." Watch the video Science Metabolic model for the filamentous 'Candidatus Microthrix parvicella' based on genomics and metagenomic analysesThe ISME Journal (2013), 1-12Mcllroy S.J. et.al. 'Candidatus Microthrix parvicella' genome의 sequencing과 annotation이 theoretical metabolic model을 만들 수 있도록 큰 도움을 주었습니다. 이는 실질적 통찰에서 특이적이고 생물공학적으로 중요한 filamentous bacterium이 환경생리학으로의 시각을 제공하였습니다. Sequence reads는 CLC Genomics Workbench를 이용하여 quality에 따라 trimming하고 de novo assembly를 진행하였습니다. Assembly는 PE reads를 assembled scaffolds로 mapping 하였습니다. Read the interesting paper Tutorial Primer Creation in CLC Microbial Genome Finishing ModulePoor read quality, repeats를 지니는 resequencing regions에 대하여 primer design을 하는 방법을 확인할 수 있습니다. Watch the tutorial

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