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[릴리즈] OmicsBox v3.5 새로운 업데이트 조회 14 OmicsBox 3.5 RELEASE OmicsBox 3.5의 새로운 기능 및 개선 사항 General 테이블 내보내기 시, 열(column) 선택 및 순서 조정 가능 파일 열기/저장 시 마지막 사용 위치 기억 더 명확해진 작업 메시지 레이아웃 넓은 범위의 결과를 확인할 수 있는 수평 스크롤 지원 더 빠른 FASTA 추출 기능 안정적인 대용량 테이블 정렬 기능 Flye 어셈블러 성능 향상 FASTA 파일 인덱싱 전 자동 검증 기능 추가 Functional Analysis Pathway 다이어그램을 일괄적으로 내보내거나, 시퀀스를 pathway 테이블에서 추출 가능 명확한 Enrichment 분석 요약 및 메시지 태그 및 온톨로지 카테고리 기준으로 플롯 필터링 기능 추가 BLAST의 최신 업데이트 및 중복 식별자를 제거하여 간소화된 결과 제공 EggNOG-mapper 최신 버전 업데이트로 속도와 기능 향상 및 batch 단위 병렬 처리 기능 추가 InterProScan의 GFF 파일 자동 저장 기능 추가, GO annotation 도구 기능 개선 Transcriptomics ands Single-cell Analysis Single-cell RNA-seq 분석에서 그룹별 바이올린 플롯 지원 PCA, UMAP, t-SNE 좌표를 annotation 과 함께 내보내기 가능 클러스터 품질 평가 지표 추가 SingleR 기반으로 cell-type annotation 그룹 단위 수행 가능 FLAIR 기반 재정량화 옵션 추가 카운트 테이블 차등 발현 결과에서 원하는 부분 추출 가능 샘플 이름 변경 시 발생하는 오류 수정 Metagenomics 결과 테이블에 taxa-level 열을 추가하여 더 나은 미생물 군집 구성 정보 제공 고급 필터링 및 데이터 내보내기 기능 향상
[공지] CLC Permanent 라이선스의 MUS 서비스 단종 안내 조회 928 CLC Permanent 라이선스의 MUS 서비스 단종 안내 안녕하세요. CLC 솔루션의 지속적인 사용에 진심으로 감사드리며, 해당 솔루션의 글로벌 정책에 변경사항이 있어 안내드리고자 합니다. [사전 공지 : CLC 라이선스 시스템 변경] 사전 공지 요약 : QIAGEN사는 2025년 11월 25일 출시 예정인 CLC 솔루션 26버전부터 사용자 계정을 통해 라이선스 시스템에 액세스하는 새로운 기능을 도입함. 변경 사유 : 보안 강화 및 QIAGEN 타 솔루션과의 라이선스 시스템 통합 등 2026년 11월 출시 예정인 CLC 솔루션 27버전부터는 기존 CLC permanent 라이선스를 관리하는 시스템에 대한 액세스가 중단될 예정 첨부파일 : CLC_MUS_Retirement.pdf CLC 솔루션의 Permanent 라이선스가 공식 단종된 이 후, 최신 버전 사용 및 기술지원을 위해 MUS(Maintenance, Upgrade, Support) 서비스를 운영해 왔습니다. 안내드린 사유로 인해 MUS 서비스의 구매는 2025년 11월 30일에 종료를 예정하고 있으며, CLC Permanent 라이선스는 26버전까지만 지원합니다. 따라서 CLC 솔루션의 27 버전부터는 Annual 버전의 구독형으로만 라이선스 구매가 가능하오니 참고 부탁드리며, MUS 단종 전에 해당 서비스의 추가 구매 및 장기 계약을 원하시는 경우는 consulting@insilicogen.com 으로 언제든 연락 부탁드립니다.
[릴리즈] HGMD Professional 2025.2 릴리스 안내 조회 446 HGMD Professional 2025.2 릴리스 안내 549,000건 이상의 생식세포 변이에 대한 최신 정보 수록 HGMD Professional 2025.2 릴리스에서는 질병 관련 생식세포 변이에 대한 신뢰도 높은 데이터베이스를 확장하여, 신규 돌연변이 7,721건과 1,394개의 신규 유전자를 추가하였으며 총 172,114편의 학술 논문에서 수집된 549,178개의 변이 정보도 함께 포함되었습니다. 이번 업데이트를 통해 유전 질환 연구와 진단에 활용할 수 있는 데이터의 양과 품질이 한층 더 향상되었습니다. 주요 업데이트 항목 Missense/Nonsense 변이: +4,240건 Splicing 변이: +688건 Small deletions 변이: +1,136건 전체 데이터 업데이트 내역은 여기에서 확인하실 수 있습니다. HGMD 소개 HGMD (Human Gene Mutation Database)는 1996년 영국 카디프대학교 의학유전학연구소에서 설립되어, 유전 질환의 병인 변이 메커니즘에 대한 연구를 지원하기 위한 목적으로 구축된 데이터베이스입니다. 현재는 질병 관련 생식세포 변이에 대한 Golden Standard Resource로 자리 잡았습니다. HGMD는 다음의 두 가지 버전으로 제공됩니다: HGMD Public: 무료로 제공되며, 데이터 업데이트는 HGMD Pro보다 3년 지연되어 반영됨 HGMD Professional: QIAGEN을 통해 라이선스되는 유료 버전으로, 분기별 최신 데이터를 제공하며 임상 활용에 적합 ** HGMD Professional은 다운로드 가능한 포맷으로도 제공되어, 기존의 NGS 변이 해석 파이프라인에 유연하게 통합할 수 있습니다. HGMD Professional의 주요 특징 12년 이상의 경력을 지닌 변이 전문가 및 생물정보학자가 참여하여, 신뢰성 높은 수작업 큐레이션을 수행하며 지속적인 문헌 기반의 업데이트가 이루어집니다. 3,100종 이상의 학술 저널로부터 약 169,000건의 논문 데이터를 기반으로, 자동화된 스크리닝과 수작업 리뷰를 병행하여 최신 변이 정보를 수집합니다. 최신 연구 결과를 반영한 데이터 제공을 통해, 희귀 및 신규 유전 변이의 임상적 의미를 신속하고 정확하게 해석할 수 있도록 지원합니다. [그림 1] HGMD Professional 수록 변이 수의 연도별 변화 2015년 이후 HGMD Professional에 수록된 유전 질환 관련 생식세포 변이 수는 2배 이상 증가하였습니다. 이는 본 데이터베이스가 끊임없이 축적되는 과학 지식을 반영하며 지속적으로 발전하고 있음을 보여줍니다.
[릴리즈] What’s New in the IPA Summer Release (2025) 조회 380 What’s New in the IPA Summer Release (2025) IPA Interpret IPA Interpret에서는 Canonical Pathways, Upstream Regulators, Diseases & Functions, 그리고 Tox Functions에 대해 버블 차트 형식의 결과를 확인할 수 있습니다. 결과는 점수나 조절자 이름, 또는 전체 범주 단위로 필터링할 수 있습니다. 각 항목 세부 페이지의 데이터 테이블에는 “Expected”라는 새로운 열이 추가되었습니다. 이 열은 해당 유전자나 단백질이 관련된 항목(예: Upstream Regulator, Canonical Pathway 등)이 활성화되었을 때 예상되는 발현 변화 방향(상향/하향)을 보여줍니다. 발현 변화 방향에 대한 정보는 해당 항목에 대한 문헌 근거를 기반으로 제공됩니다. [그림 1] IPA Interpret에서 Upstream Regulators를 카테고리별로 구분한 Bubble chart 예시 [그림 2] IPA Interpret에 새롭게 추가된 “Bubble volcano chart” 형식의 시각화 예시 [그림 3] Interpret 결과에서 필터링 옵션 추가 [그림 4] 데이터셋 테이블에 새로 추가된 “Expected” 열 데이터 테이블의 “Expected” 열에 표시된 정보의 근거가 되는 연구 결과는 네트워크 뷰에서 관계선을 클릭하면 확인할 수 있습니다. [그림 5] 네트워크 내 relationship을 클릭하면, Expected 열에 표시된 정보의 근거가 되는 세부 내용이 표시 이제 IPA Interpret에서는 막대 차트를 이미지로 내보낼 때, 다양한 스타일을 자유롭게 커스터마이징할 수 있습니다. [그림 6] 막대 차트 커스터마이징 이미지 예시 Summary에서 예측된 Upstream Regulator 유전자에 대한 데이터셋 세부 정보를 확인할 수 있습니다. [그림 7] Graphical Summary에서 개별 항목 위에 마우스를 올리거나 클릭하여 추가 정보를 탐색 Similar Analysis 플롯 탐색 기능이 향상되어, 새로운 메타데이터 테이블을 활용할 수 있습니다. [그림 8] Similar Analysis plot의 세부 정보 페이지에서 메타데이터 테이블 필터링 가능 IPA Interpret의 기타 개선 사항 막대 차트에 툴팁 기능이 추가 데이터셋 테이블에 행 수 표시 AI 기반 생성(LLM 활용)된 경우, “AI-Suggested” 배지가 UI에 표시 테이블에서 z-score에 대한 설명을 제공하는 팝업 정보 추가 IPA Desktop Pathway 및 Network에서 실시간으로 인과 점수 예측 (Grow 도구) Build > Grow 도구가 새롭게 개선되어, 원하는 경로나 네트워크에 대해 관련된 Upstream Regulator, Canonical Pathway, Diseases/Functions, 또는 Tox Functions를 빠르게 예측하고 점수를 계산할 수 있습니다. 이 기능을 활용하려면 pathway 상의 노드에 방향성 정보가 있어야 z-score 계산이 가능합니다. 만약 노드에 색상 오버레이가 없다면, Grow 도구는 p-value만 제공하며 z-score는 계산하지 않습니다. [그림 9] Grow 도구를 활용해 Upstream Regulator 네트워크에서 Canonical Pathways를 인과적으로 예측 [그림 10] Grow 도구를 사용하여 Upstream Expression Regulator를 예측 [그림 11] 특정 Canonical Pathway에 영향을 미치는 인과적 Upstream Expression Regulator를 Grow 도구로 확장 콘텐츠 업데이트 6개의 새로운 Ingenuity signaling pathways DYRK1A Signaling Pathway GAIT Translation Signaling Pathway Meiosis Initiation Signaling Pathway Membrane Repair Signaling Pathway NF1 RAS Signaling Pathway Stress Granule Signaling Pathway 새로운 발견들 요약 380,000개 이상의 새로운 발견: 약 249,000개의 전문가 발견(문헌 큐레이션에서 발견) 약 10,000개의 BioGrid에서 발견한 단백질-단백질 상호작용 약 16,000개의 인간 전장 유전체 연관 분석(GWAS) 결과에서 발견한 유전자 약 109,000개의 ClinVar에서 발견한 암 변이 약 1,300개의 ClinicalTrials.gov에서 발견한 타겟-질병 관계 약 1,200개의 ClinicalTrials.gov에서 발견한 약물-질병 관계 약 2,100개의 Gene Ontology 발견 새로운 Dataset mapping species Goat (Capra hircus) Three-spined stickleback (Gasterosteus aculeatus) OmicSoft datasets Updates OmicSoft 데이터셋 총 246,776건 중 15,001건이 새롭게 추가되었습니다.
[릴리즈] QIAGEN CLC Genomics Workbench v.25 새로운 업데이트 조회 1567 Latest improvements for QIAGEN CLC Genomics Workbench QIAGEN CLC Genomics Workbench 25.0 Release date : 2025 Long read handling long NGS reads를 분석하기 위한 새로운 tool들과 workflow는 다음과 같습니다: Import Oxford Nanopore Reads Map Long Reads to Reference 염색체를 2번 이상 wrap(감싸는) 하는 reads는 이제 Unmapped로 처리되어 보고서에 작성됩니다. 이전에는 이러한 reads가 자동으로 무시되었습니다. stand-alone read mapping에서 individual read mapping은 이제 ‘mapping’ 대신 ‘_mapping’ 으로 지정됩니다. 이러한 변경으로 downstream tool과 호환성이 향상되었습니다. Structural Variant Caller for Long Reads RNA-Seq Analysis for Long Reads De Novo Assemble Long Reads Hifiasm이 0.19.9 버전으로 업데이트되었습니다. 이 De novo assembler는 PacBio HiFi reads를 assemble 하는데 사용됩니다. 따라서 지금의 결과는 이전 버전의 결과와 다를 수 있습니다. Raven이 1.8.3 버전으로 업데이트되었습니다. 이 De novo assembler는 Oxford Nanopore 또는 PacBio non-Hifi reads를 assemble 하는데 사용됩니다. Tool 내에서의 polishing 방식 변경으로 인해, 이제 reference 서열에서 reads와 비교했을 때 insertion이 더 적게 나타납니다. Assembly Graph 결과에서 마우스 커서를 contig 위에 놓으면 contig의 이름과 length가 포함된 설명이 표시됩니다. Polish Contigs with Reads De Novo Assemble Long Reads and Polish with Short Reads template workflow minimap2가 2.28 버전으로 업데이트되었습니다. minimap2 mapper는 다음 tool에서 활용됩니다: Map Long Reads to Reference, RNA-seq Analysis for Long Reads 따라서 결과는 이전 버전의 결과와 다를 수 있습니다. RNA-seq Analysis for Long Reads의 경우, 로그 파일에는 염색체를 2번 이상 감싸는 reads 수가 포함됩니다. 이전 버전과 마찬가지로 이러한 reads는 발현에 포함되지만 reads track에는 포함되지 않습니다. “Polish with Reads“->”Polish Contigs with Reads“ 로 이름이 변경되었습니다. De Novo Assemble and Polish with Short Reads Workflow가 개선되었습니다: Workflow가 시작되면 추가 옵션을 구성할 수 있습니다. 각 분석 Tool로부터 나온 report는 기존에는 summary sample report에 포함되고 개별적으로 저장할 수 없었지만, 이제는 Output으로 생성됩니다. Summary report가 업데이트되었습니다. section 순서가 바뀌었으며, 시퀀싱 QC 보고서의 일부 section이 더 이상 포함되지 않습니다. 이제부터는 새로운 형식의 Output으로 출력됩니다. 결과로 나오는 Output의 이름 패턴이 업데이트되었습니다. Structural Variant Caller (Long Reads) 에 stand-alone read mapping을 input 했을 때 실패하던 문제를 해결했습니다. Other new functionality 새로운 workflow인 Trim and Map Sanger Sequences는 시퀀스에 trim 주석을 추가한 후 이를 reference 서열에 mapping 합니다. New workflow control flow elements: Fork를 포함하면 workflow가 시작될 때 다운스트림 분석 경로에 대한 선택을 할 수 있으며, 분석의 특정 부분을 실행할지에 대한 여부를 선택할 수 있습니다. Save On the Fly Imports 기능을 사용하면, 실시간으로 데이터를 가져온 직후 바로 저장할 수 있습니다. Collapse Overlapping Annotations는 주석 트랙에서 중복된 주석을 하나의 주석으로 축소시켜줍니다. Resize Annotations을 사용하면 주석 트랙에서 5‘ 또는 3’ 위치를 조정할 수 있습니다. Remove Information from Track은 선택한 정보를 유지하거나 제거하여 주석, 표현, 통계적 비교 및 variant 트랙을 다듬을 수 있습니다. Create Report from Table은 테이블 view의 내용을 기반으로 보고서를 만듭니다. Create Sample Level Heat Map for RNA-Seq은 RNA-seq 데이터에서 샘플 distance에 대한 Heat map을 생성합니다. Import Expression Data는 Excel, CSV 또는 TSV 파일에서 RNA-seq 발현 값을 가져옵니다. AWS S3 bucket의 파일은 Navigation Area 탭에 있는 Remote Files를 사용하여 찾아볼 수 있습니다. Detect and Refine Fusion Genes 새로운 옵션을 사용하면 fusion을 필터링할 수 있습니다. 이는 알려진 false positive를 제거하거나 관심 있는 유전자 또는 fusion을 감지하는데 유용합니다. Fusion은 이제 fusion crossing reads 외에도 fusion spanning reads를 지원합니다. fusion spanning reads는 p-value 및 z-score 계산에 포함됩니다. ‘Detection’ 단계에서 식별된 모든 fusion은 fusion WT 트랙에 포함됩니다. 이는 다음에서 유용합니다: refinement 단계 전에 특정 fusion이 필터링된 이유를 조사할 수 있습니다. break point 위치를 확인할 수 없는 broken pairs를 매핑된 paired reads를 기반으로 잠재적인 fusion을 식별할 수 있습니다. 다음 옵션들이 삭제되었습니다: opposite strand에 위치한 중복 유전자들의 fusion은 무시해야 합니다. 새 필터 기능을 사용하면 이를 방지할 수 있습니다. fusion primer reads만 사용하세요. Detect and Refine Fusion Genes를 실행하기 전에 Filter on Custom Criteria를 사용하여 read를 필터링하는 것을 권장합니다. broken pair fusion의 최대 거리는 더 이상 결과에 영향을 미치지 않습니다. fusion track의 table view가 개선되었습니다: IPA에 대한 링크가 포함된 IPA gene view 열이 포함되어 있으며, 이를 통해 fusion에 대한 추가 정보를 제공받을 수 있습니다. table의 배치와 이름이 변경되었습니다. Gene 열이 제거되었습니다. Usability Tools와 workflows는 이제 Tools와 Workflows로 각각 분리되었습니다. 분리된 기능 들은 Workbench 상단과 Workbench 왼쪽 하단에 있는 Toolbox panel에서 확인할 수 있습니다. Workbench toolbar에 있는 tool들의 이름과 순서가 업데이트 되었습니다. Multiple sequence alignments Positional stats palette가 side panel에 추가 되었습니다. Alignment된 결과에서 특정 위치 위에 마우스 커서를 올려 놓으면 해당 위치의 염기 또는 펩타이드 frequency에 대한 정보를 palette에서 확인할 수 있습니다. Alignment on top의 옵션은 Sequence layout Side Panel palette에서 사용할 수 있습니다. 이 옵션을 활성화하면 aligned 된 sequence 및 sequence logo 등을 확인할 수 있습니다. Alignment된 서열 중에 개별 서열에 대한 정보를 볼 수 있는 Table view가 추가되었습니다. 하나 이상의 sequence에서 염기를 선택하면 alignment된 서열 모두에서 해당 위치를 확인할 수 있습니다. 표에서 작업할 때 키보드 단축키 Ctrl+F (Mac: Cmd+F)를 누르면 간단하게 찾을 수 있습니다. Workflow를 편집할 때, 키보드 단축키 Ctrl+F (Mac: Cmd+F)를 누르면 side panel에 검색 창이 활성화됩니다. Reference Data Manager에 Download Genomes tab에서 사용 가능한 데이터에 대한 정보를 선택하여 복사할 수 있습니다. Performance Copy Number Variant Detection (Targeted), QC for Targeted Sequencing, QC for Read mapping 그리고 QC for Sequencing에 속도가 크게 개선되었습니다. Variant track에서 검색 및 필터링 속도가 향상되었습니다. Annotate with Exon Numbers, Annotate with Overlap Information, Filter Based on Overlap 속도가 향상되었습니다. Maximum Likelihood Phylogeny 이전보다 더 적은 메모리를 활용합니다. Import GFF3 format을 위한 Tracks importer: 파일과 제공된 reference 사이에 일치하지 않는 염색체 길이가 있는 것을 허용하지 않습니다. UCSC에서 정의한 모든 염색체 aliases를 지원합니다. Gene 및 Transcript의 유사한 annotation 유형을 식별하기 위해 Sequence Ontology 버전을 2024-06-05를 활용합니다. Gene track의 pseudogenes를 포함합니다. VCF import UCSC에서 정의한 모든 염색체 aliases를 지원합니다. DUP:TANDEM symbolic 대립유전자는 Variant track에 포함됩니다. UMI 정보를 포함하는 세 가지 FASTQ 헤더 형식이 지원됩니다. Standard Import를 사용하여 GenBank 형식 파일을 가져올 때, ncRNA 및 rRNA annotation은 다음 중 하나의 정보를 사용하여 명명되며, 이 순서로 고려됩니다: “gene”, “locus_tag”, “product”, “protein_id”, “transcript_id”, “note”. 기존에는 “note” 정보만을 사용하였습니다. Workflow 이제 다음과 같은 workflow를 사용할 수 있습니다. Create Pairwise Comparison Proteolytic Cleavage Motif Search Find Binding Sites and Create Fragments Assemble Sequences to Reference의 stand-alone read mapping 결과는 workflow에서 Fixed Ploidy Variant Detection, Low Frequency Variant Detection 그리고 Basic Variant Detection에 입력으로 사용할 수 있습니다. Annotate with Exon Numbers, Annotate with Overlap Information 그리고 Filter Based on Overlap은 single output channel을 가지며, 이는 track-type 4개를 대체합니다. Reports Combine Reports는 다음과 같은 기능을 제공합니다: 샘플 보고서나 결합 보고서에 경우 Set order 페이지에서 순서를 정렬할 수 있습니다. Set contents 단계에서 Quality Control 섹션의 샘플 보고서를 제외할 수 있습니다. Combine Reports와 Create Sample Report에는 Map reads to Reference 보고서에서 mapping된 염기와 mapping 되지 않은 염기의 수 및 백분율을 포함하는 옵션이 있습니다. JSON exporter 기능에서 sample 및 combined report의 품질 조건에 대한 passed/uncertain/failed 상태를 확인할 수 있습니다. QC for Sequencing Reads는 average quality가 20, 25, 30, 35보다 높은 read의 백분율을 보고합니다. 보고된 값은 Create Sample Report에서 QC thresholds로 사용할 수 있습니다. Copy Number Variant Detection (Targeted)의 결과 보고서에서 genome 및 염색체 plot이 다음과 같이 개선되었습니다: axis labels(축 라벨)을 업데이트하였습니다. 색상 구성표가 개선되었습니다. CNV를 빨간색(gain), 파란색(loss)으로 표현합니다. Trim Reads 보고서에서 소수점이 포함된 값은 이제 소수점 둘째 자리까지 나타납니다. 보고서 plot에 사용되는 빨간색 음영이 다른 색상과 쉽게 구분할 수 있도록 조정되었습니다. Other new feature and improvements Annotate with Repeat and Homopolymer Information 반복 및 homopolymer detection 기능이 개선되었습니다. 이로 인해 이전 버전과 비교했을 때 결과가 차이날 수 있습니다. reference 서열은 homopolymers에 대해 variant의 5‘와 3’을 테스트합니다. 이전에는 3‘쪽에서만 테스트하였습니다. Variant의 양쪽에서 다른 homopolymers가 발견되면 가장 긴 것에 대한 정보가 유지됩니다. Variant에 대해 한쪽에서 homopolymers가 발견되고, 다른 쪽에서 repeat이 발견되면 두 정보 다 유지합니다. homopolymers와 repeat에 대한 길이, 서열 정보는 Variant track의 annotation으로 추가됩니다. 이제 옵션으로 homopolymer/repeat에서 허용되는 최대 불일치 수를 지정할 수 있습니다. QC for Targeted Sequencing long reads에 대한 mapping이 효율적으로 처리됩니다. broken pairs와 non-specific reads의 적용 범위에 대한 정보는 per-region statistics track에 포함됩니다. 평균과 중간 값 coverage가 모두 gene coverage track에 포함됩니다. QC for Sequencing Reads는 long reads에 대해 효율적으로 처리할 수 있게 되었습니다. Filter Based on Overlap에서 annotation을 유지하거나 제거하기 위한 새로운 옵션이 생겼고, 기존 옵션의 이름을 변경하여 기능을 더 잘 반영하였습니다. Filter on Custom Criteria는 이제 Sequence list에 input으로 넣을 수 있습니다. Merge Annotation Tracks을 사용하면 다양한 gene 또는 RNA 유형 등 유사한 유형의 annotation이 포함된 track을 합칠 수 있습니다. Create Consensus Sequences from Variants 여러 개의 SNV가 동일한 위치에 존재하는 경우, consensus sequence에 N 대신 관련 IUPAC 코드가 나타납니다. 이전에 모든 overlapping insertion을 추가할 수 있었지만, 이제는 가장 빈번한 것만 포함됩니다. The Motif Search tool “?”문자가 포함된 정규 표현식이 지원되어 예측 표현식이 가능해졌습니다. Motif 목록을 input으로 사용하는 경우에는 Table에 이름과 Motif column이 포함되어야 하고, 단일 서열을 분석하는 경우에는 Motif column만 포함되어 있어도 됩니다. 검색된 Motif에 대한 match 수를 보고서에서 볼 수 있습니다. Multiple sequence alignment 결과를 input으로 활용할 수 있습니다. Reads tracks Side panel을 통해 정렬되지 않은 끝부분을 강조 표시할 수 있는 옵션이 추가되었습니다. Volcano plot view of Statistical Comparison Table and tracks: down-regulated에 기본 색상은 이제 파란색이고 up-regulated에 기본 색상은 빨간색입니다. 이전에는 반대였습니다. legend의 위치를 조정할 수 있습니다. Expression track, statistical comparison track은 Side Panel의 Find palette에 있는 기능을 사용하여 검색할 수 있습니다. 이전에는 이 기능을 annotation track에서만 사용할 수 있었습니다. annotation track의 table view에서 이제는 annotation type이 포함됩니다. Heatmap elements에는 기본 값이 포함된 table view가 생겼습니다. Bug fixes Detect and Refine Fusion Genes 동일한 유전자 pair에 있어서 여러 개의 fusion 영역이 감지되었을 때 일부 fusion이 포함되지 않는 문제를 해결했습니다. input된 mRNA track에 mRNA type이 하나도 포함되어 있지 않으면 구동이 안되는 문제를 해결했습니다. QC for Targeted Sequencing gene coverage track에서 평균 커버리지가 median 커버리지로 표시되는 문제를 해결했습니다. Coverage report, per-region statistics track에서 Insertion에 대한 커버리지 오류를 해결했습니다. Coverage report에서 중복되는 대상에 대해 두 번 계산되는 오류를 해결했습니다. Trim Reads Sequence list가 동일한 순서로 제공되지 않을 때 adapter trimming이 다른 결과를 제공할 수 있는 문제를 해결했습니다. 이제는 개별적으로 수행됩니다. automatic read-through adapter trimming에 실제로 사용된 서열이 아니라, 식별된 모든 서열을 기반으로 계산된 consensus 서열을 제공했는데, 이러한 문제를 수정했습니다. Annotate with Repeat and Homopolymer Information 염색체의 특정 위치에 있어서 Variant에 주석을 달 때, 기능이 멈추는 것을 해결했습니다. Circular reference 서열에서 원점을 포함하는 homopolymer 또는 repeat 영역에 위치한 variant에 주석이 포함되지 않는 문제를 해결했습니다. Other bug fixes 정렬되지 않은 매우 긴 reads의 바깥쪽 끝이 read track에서 rendering(랜더링)되지 않는 문제를 해결했습니다. 이는 Nanopore 및 PacBio와 같은 long read 데이터를 reference에 정렬할 때, 정렬되지 않은 영역에서 발생합니다. SAM/BAM/CRAM Mapping Files과 Ultima Importer가 CRAM 파일을 import 할 때 reference synonyms(동의어)를 허용하여 실패하는 문제를 해결했습니다. 이제 더 이상 동의어를 허용하지 않습니다. SVLEN=0인 대립유전자가 있는 VCF 파일을 가져올 때 VCF가 import되지 않는 문제를 해결했습니다. 이러한 대립유전자는 이제 ‘annotation track’으로 가져오고 길이가 0으로 저장됩니다. Map Reads to Contigs은 contig 업데이트 옵션이 활성화된 경우 트랙 기반 결과물을 얻지 못합니다. GenBank 파일은 standard import에서 SOURCE 또는 ORGANISM 필드 바로 뒤에 ORIGIN 필드가 있는 파일을 읽지 못하는 문제를 해결했습니다. Create K-medoids Clustering에서 Cluster 1에 10개가 넘는 유전자가 포함되어 있는 경우 line graph legend가 표시되지 않는 문제를 해결했습니다. Windows 파일 공유에 있는 DB를 검색할 때 local BLAST 작업이 실패하는 문제를 해결했습니다. Search for Sequences at NCBI에서 OR, ‘,’ 또는 공백으로 구분되게 검색할 경우 일어나는 문제를 해결했습니다. list에서 찾을 수 없는 용어가 하나 이상 포함된 경우 결과가 반환되지 않습니다. Side panel에서 palette를 이동할 때 가끔씩 palette가 사라지는 문제를 해결했습니다. Reference data Reference Data Manager에서 확인할 수 있습니다. QIAGEN Sets tab 유전자 제외 목록 및 fusion 제외 목록 reference data가 추가되었습니다. 이러한 데이터는 Detect and Refine Fusion Genes에서 감지된 fusion을 필터링하는 데 사용할 수 있습니다. Version ensembl_v106.1_hg38_no_alt_analysis_set Version refseq_GRCh38.p14_no_alt_analysis_set MANE genes, CDS 및 mRNA Reference Data 추가 Version ensembl_mane_v1.3_hg38_no_alt_analysis_set. Version refseq_mane_v1.3_hg38_no_alt_analysis_set. Reference Data Sets hg38 (Ensembl MANE) containing Ensembl MANE Genes, CDS and mRNA elements. hg38 (RefSeq MANE) containing RefSeq MANE Genes, CDS and mRNA elements. Download Genome tab Homo sapiens – hg38_no_alt_analysis_set에 대한 gnomAD 엑솜 데이터 Tool and settings Create HeatMap for RNA-seq에서 Create Sample Level HeatMap for RNA-seq에 이름으로 변경되었습니다. Copy Number Variant Detection (CNVs)가 Copy Number Variant Detection (Targeted)로 이름이 변경되었습니다. BLAST at NCBI에서 nr/nt가 기본 값이었는데, blastn 및 blastx로 기본 값이 변경되었습니다. Create Tree에서 single alignment만 input으로 가능합니다. 여러 개의 alignment를 개별적으로 처리하는 것은 Batch box를 선택하여 사용 가능합니다. Illumina importer에서 .txt 파일은 더 이상 지원되지 않습니다. Variant tracks에서 linkage column은 항상 비어있기 때문에 삭제하였습니다. InDels and Structural Variants 보고서에서 Translocation 및 Total(Translocation) 행이 더 이상 포함되지 않습니다. Utility Tools 하위 폴더에 tool들의 순서가 재정렬되었습니다. bypass proxy settings가 CLC Server Connection에서 Workbench Preferences로 이동하였습니다. Installation CLC Genomics Workbench 25.0 이상 버전을 설치할 때, 로컬에 이미 존재하는 Workflow가 새 버전으로 복사됩니다. 새 버전을 시작하면 호환을 위해 업데이트 안내 대화 상자가 열립니다. 이 변경으로 이전 버전에서 새 버전으로 쉽고 빠르게 업그레이드를 할 수 있습니다. Third party version updates Workbench Preferences에 위치한 “Sequence Representation” 옵션이 “Sequence Label”로 이름이 변경되었습니다. CLC Genomics Workbench 25.0에 포함된 Java 버전은 21.0.4이며, Azul Open JDK 빌드의 JRE를 사용합니다. Pfam domain search에 사용되는 hmmsearch 프로그램이 3.4버전으로 업데이트되었습니다. Trim Sequences는 UniVec 데이터베이스 10.1 버전으로 업데이트되었습니다. restriction site database인 REBASE가 408 버전으로 업데이트되었습니다. Functionality retirement 다음은 Workbench 내에서 삭제되었습니다: Remove Information from Variants tool이 Remove Information from Track으로 대체되었습니다. Import Vector NTI Database Plugin Retirements Ingenuity Pathway Analysis (IPA) 플러그인의 기능은 이제 Biomedical Genomics Analysis 플러그인에서 사용할 수 있습니다. Long Read Support 플러그인의 기능은 이제 Workbench 내에서 직접 사용할 수 있습니다. Vector NTI Import 플러그인을 더 이상 지원하지 않습니다. Legacy tools 해당 도구는 Workbench Tools menu의 Legacy 폴더로 이동되었으며, 향후 버전에서는 더 이상 지원되지 않습니다. Correct Long Reads (legacy). Other legacy functionality run_on_workbench_when_server_is_available은 향후 릴리스에서 폐기됩니다. 대신 새로운 workbench_save_to_server 정책을 사용하세요.

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