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[릴리즈] BIOBASE, 2015.2 Release Newsletter 조회 1637 HGMDⓇ Data update2015년도 2사분기에 새롭게 release가 되면서 총 3,350개 이상의 새로운 돌연변이가 추가되었으며, 최근에 레퍼런스로 가장 많이 사용하는 genome인 hg38 coordinate을 default genome으로 하여 더 다양한 분석을 할 수 있고, hg19 coordinate는 LiftOver를 사용하여 계속 레퍼런스로 사용할 수 있습니다. hg38 coordinate만 돌연변이 리포트에 표시가 되며 고급 분석 결과에서는 hg19와 hg38 모두 표시가 됩니다. 검색은 hg19와 hg38 둘 다 지원이 가능합니다. cDNA 레퍼런스 시퀀스는 최신의 GRCh38.p2 annotation 셋에 맞추기 위해 업데이트 되었습니다. Specific notes for HGMD download users hg19에서 hg38로 옮겨감에 따라 ALLMUT 테이블은 hg38 genomic coordinates를 사용하게 됩니다. 게다가 두 개의 테이블 (HGMD_PRO database 내에서 hg19와 hg38)이 각각 지원되어 분석에 따라 적절한 coordinate를 사용합니다. > View the complete HGMD statistics PGMD™ Data update최근에 출판된 정보들을 추가하였으며 Variant Summary 필드의 커버리지를 확장하여 더 많은 내용을 담은 Variant Report를 볼 수 있게 되었습니다. 연구에 대한 자세한 정보는 링크로 제공하고 있습니다. > View the complete PGMD statistics Genome Trax™ Data update 몇 가지 중요한 트랙의 내용이 업데이트 되었습니다.Genome Trax에서 더 이상 COSMIC 트랙을 지원할 수 없습니다. 온라인 버전의 Genome Trax도 업데이트 되었습니다. > View the complete Genome Trax statistics ANNOVAR™ 6월 중순에 새로운 ANNOVAR 버전이 나왔습니다. 이번 버전에서는 다수의 개선사항이 포함되었습니다.CASAVA 포맷을 쉽게 다루고, ANNOVAR에서 VCF파일로 변경이 가능하며, gz 파일 버그 수정을 위해 convert2annovar를 도입하였습니다.ljb 및 popfreq 데이터베이스에서 table_annovar.pl의 이전 버전과의 호환성이 향상되었습니다.avdblist 키워드는 '-webfrom annovar'로 제공하는 모든 데이터베이스 목록에 추가되었습니다.annotate_variation.pl에서 ‘~’ 확장이 추가되었습니다.table_annovar에 vcf.gz 파일을 처리할 수 있는 기능이 추가되었습니다.annotate_variation에서 downdb 실패에 관련 있는 종료 코드를 변경하였습니다.더 많은 genome build를 다루기 위해서 variants_reduction.pl이 확장되었습니다.돌연변이의 위치를 나타내기 위하여 coding_change.pl FASTA 라인이 확장되었습니다.Negative strand에서 splice variant에 관련한 엑손 카운트 버그가 수정되었습니다.특정 식물 게놈에 대한 호환성이 향상되었습니다. PROTEOME™ + TRANSFACⓇData update분기마다 진행되는 업데이트 > View the complete TRANSFAC statistics> View the complete PROTEOME statistics BRENDAWord Map효소를 그래픽으로 보여줄 수 있도록 WordMap이 도입되었습니다. 문헌 내에서 관련이 깊은 효소에 대한 단어가 자주 나올수록 WorkMap에서 더 눈에 잘 띄도록 표시됩니다. 표시된 term에 대한 추가적인 정보를 제공하기 위해 색상과 링크로도 제공됩니다. Pathway Overview Map BRENDA는 2000개의 효소 촉매 작용과 연결되어있는 280여 개의 pathway가 포함되어 있습니다. 새로운 Pathway Overview Map을 시작하면 모든 효소와 대사물질을 drill down으로 보며 각각의 pathway를 볼 수 있습니다. 상호작용 지도는 또한 단일 생물이나 더 큰 분류 그룹의 효소를 동정할 수 있도록 해줍니다. Additional Features and Upgrades 향상된 기능은 다음과 같습니다.결과의 빠른 렌더링효소-질병 관계 제공을 위해 MeSH 온톨로지 사용쉼표 (5'alpha)를 사용한 검색 지원생화학 반응 속도 데이터베이스인 SABIO RK에 대한 링크 결과 페이지에서 제공
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[뉴스레터] QIAGEN, Family studies on brain malformation - Microbiome profiling 조회 1251 뇌 기형에 대한 가계연구 Oxford Biomedical Research Center에서 QIAGEN의 Ingenuity Variant Analysis를 이용하여 가계연구에서 비정상적인 뇌 발달을 일으키는 알려지지 않은 돌연변이를 밝혀냈습니다. Ingenuity Variant Analysis는 다양한 필터를 이용하여 특정한 변이를 찾을 수 있도록 도와주는 분석도구입니다. 이러한 발견 덕분에 심한 뇌 기형을 가지고 있던 가족력이 있는 가족이 건강한 아이를 가질 수 있는 새로운 방향을 가지게 되었습니다. 현재는 뇌 기형 연구의 일환으로 20가족의 exome sequencing을 수행중입니다. >자세히보기 Microbiome 프로파일링 CLC Microbial Genomics Module이 출시되었습니다. 이 플러그인은 미생물 유전체를 위한 알고리즘과 통계분석을 시각화하여 결과를 얻을 수 있는 end-to-end 워크플로우를 제공합니다. 이 모듈에 포함된 툴로 OTU클러스터링, alpha/beta diversity 분석뿐 아니라 다양한 통계분석이 가능합니다. 이를 통해 음식이나 농작물 혹은 질병에 어떤 미생물들이 연관이 깊은지 알 수 있습니다.연구자들은 이 새로운 모듈을 가지고 환자의 건강을 확인할 수 있ㅆ는 혹은 농작물의 수확량에 차이를 일으킨다고 추정되는 미생물들을 발견하여 바이오마커처럼 사용할 수 있습니다. >자세히보기 Webinars&EventsRNA-Seq 에 관련된 웨비나가 진행예정입니다. >신청하기
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[릴리즈] NEBION, Medicago now in GENEVESTIGATOR 조회 1203 Genevestigator가 업데이트 되었습니다. <Medicago truncatula> Medicago trunculata 가 Genevestigator 데이터베이스에 추가되었습니다.653개의 큐레이션된 샘플이며, 새로운 종으로 추가되었습니다. 다음은 추가된 샘플 컨텐츠입니다.246 Perturbations (주로 생물학적 반응, 가뭄과 염류장해, 다양한 유전적 배경)35 Anatomical parts ( 뿌리, 혹, 씨앗, 잎, 꽃, 줄기)8 Developmental stages 새로운 종으로 연구분야의 시야를 넓혀보십시오.지금, Medicago 발현 데이터를 Genevestigator로 가시화해보세요. >>>Genevestigator 바로가기
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[릴리즈] Ingenuity, Ingenuity Pathway Analysis (IPA®), latest update 조회 1711 The IPA 2015 Summer Release is here! 깊이 있는 RNA-Seq 데이터 분석 다가오는 2015년 여름에 Ingenuity Pathway Analysis (IPA®)는 아직 밝혀지지 않은 Regulatory networks와 중요한 regulatory molecules, 특이적으로 활성화되는 패스웨이를 규명하는 기능을 보강하였습니다. 업데이트 사항: 1) 조건특이적인 유전자나 regulators을 도출하는 것과 이를 시각화시키는 속도가 빨라졌습니다.새로운 유전자 수준의 heatmaps은 특정 패스웨이, upstream regulator, downstream disease function에서 조절되는 유전자들을 정확하게 규명하게 해줍니다. 2) New content: New findings에 컨텐츠가 추가되었습니다. 그리고 패스웨이가 업데이트 되었으며, Ensemble버전 79와 RefSeq버전 69가 업데이트 되었습니다. 3) 새롭게 수정된 IPA® 실행파일입니다. - Download the installer >> 자세히 보기
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[릴리즈] NEBION, 2015.6 latest update 조회 1206 최신 업데이트 소식 전해드립니다. Human, Mouse, Rat 데이터들이 새롭게 업데이트 되었고, 아울러 새로운 플랫폼이 추가되었습니다. 새롭게 큐레이션 된 실험 샘플은 2,828개입니다. 데이터 특성은 아래 리스트를 참고하세요. Dermatology (mainly for dermatitis, acne, rosacea)Rare diseases (mainly Wolfram syndrome, Leigh syndrome)Respiratory diseases (mainly COPD, IPF, smoking)Neurology (Autism, Tourette syndrome, Rett Syndrom)Toxicology (human and rat samples) 추가된 새로운 플랫폼은 Affymetrix Human Gene 1.0 ST Array입니다. GENEVESTIGATOR 에 로그인하여 새로운 데이터를 살펴보세요.
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