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[릴리즈] HGMD 2023 새로운 업데이트 조회 1517 HGMD 2023 Release HGMD Professional 2023.3 이 출시 되었습니다. 변이 콘텐츠 확장 새롭게 출시된 HGMD Professional의 2023.3에는 12,617개의 새로운 변이 콘텐츠가 추가되어 총 456,702개의 상세한 변이 보고서를 제공 받을 수 있습니다. 전문가가 선별하는 최신의 콘텐츠 HGMD Professional은 카디프 대학교(Cardiff University)의 전문 큐레이터 팀에 의해 운영됩니다. 데이터는 수동 및 컴퓨터 검색 절차를 통하여 매주 수행됩니다. 매년 발표되는 임상적인 Germline 돌연변이의 수는 지난 10년 동안 두 배 이상 증가했습니다. 계속해서 새로운 돌연변이가 보고됨에 따라 NGS 데이터를 해석하기 위해서는 최신의 정보를 반영하는 것은 매우 중요합니다.
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[릴리즈] QCI-Interpret 2023 새로운 업데이트 조회 1327 QCI Interpret 2023 Release highlights QCI Interpret는 인공지능(AI)을 활용하여 Clinical Exome 분석을 지원합니다. 인공 지능(AI)의 발전을 통해 시장을 선도하고 독보적인 콘텐츠를 확장합니다. QCI Interpret는 인공지능(AI)을 활용하여 Reference를 확장합니다. AI 기술을 사용하여 더 많은 문헌 및 참고 자료를 수집하고 통합하여 Clinical Exome분석에 더 유용한 정보를 제공합니다. disease details 및 "Show Phenotype-Related References Only" 필터를 사용하여 특정 Phenotype과 관련된 참고 자료만 표시할 수 있습니다. 인공지능 (AI) 을 기반으로 PDR (phenotype-driven ranking) 순위를 제공합니다. 각 변이의 특징 (변이가 유전자나 단백질에 미치는 영향, 기능, 변이의 유형등) 을 고려하여 PDR (phenotype-driven ranking) 순위를 제공합니다. Somatic reporting policy 정책 변경 사용자가 한 번 설정한 평가가 더 이상 1년 만료되지 않고, 새로운 사례에서 자동으로 재보고되며 계속 유효하게 유지됩니다. 사용자는 평가를 더 오랫동안 유지하고 변경된 상황에 맞게 계속 적용할 수 있습니다. 보고서 수정 및 라벨링을 개선하기 위한 새로운 Workflow "Label Report" 버튼을 사용하여 보고서에 라벨(부록, 개정, 교정 또는 사용자 지정 텍스트)을 추가하거나 제거할 수 있습니다. "Addend Report" 버튼을 사용하면 새로운 보고서를 생성하고 "Addendum" 라벨을 붙여 업데이트된 정보를 추가할 수 있습니다. API를 통해 기존 보고서를 대체하거나 업데이트된 정보가 포함된 새로운 보고서를 생성할 수도 있습니다. 보고서에 새롭게 라벨을 표시할 수 있지만, 이를 업데이트하기 위해서는 추가 비용이 발생할 수 있습니다. QCI Interpret 매뉴얼 및 AI 큐레이션 이해 이 릴리스에서는 AI(인공지능)를 활용하여 수많은 희귀 질환 유전자에 대한 더 다양하고 정확한 정보들이 포함되었습니다. 아래 그림은 QCI Interpret의 개선된 큐레이션 프로세스를 보여줍니다.
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[릴리즈] OmicsBox v3.1 새로운 업데이트 조회 1065 OmicsBox 3.1 Release Notes OmicsBox 3,1이 새롭게 출시 되었습니다. 연구자를 위한 새로운 기능 및 개선 사항을 소개해 드립니다. New Single Cell Improvements StarSolo를 사용한 "Single Cell Quantification" "Cell Type Clustering"을 위한 대화형 UMAP 유전자의 동향 및 발현 UMAP를 포함한 "Trajectory analysis" New Genetic Variation Features GWAS에 대한 "Functional Enrichment Analysis" "Variant Annotation Manhattan Plot"의 특징 추출(Extraction Feature) Freebay를 활용한 변이 탐색 시 "Mixed-Ploidy" 샘플 분석 지원 Additional Highlights Minimap2를 활용한 "Long-Read Alignments" Cutadapt를 통한 향상된 "Barcode Demultiplexing" Diamond Blast 및 Kraken에 대한 "Custom Database Options"
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[릴리즈] HSMD v2.1.1 새로운 업데이트 조회 1951 HSMD 2.1.1 Release Human Somatic Mutation Database (HSMD) 2.1.1가 릴리즈 되며 최선 콘텐츠가 업데이트되어 총 1,735,431개로 콘텐츠가 확장되었습니다. HSMD 2.1.1 Release Highlights Genetic Variation: all you need to know about our new module 1469+ fusions 및 647+ copy number variants (CNVs) 콘텐츠 추가 56,000+ “clinically observed variants” 콘텐츠 추가 121+ “drugs”, 279+ “clinical trials”, 150+ “disease subtypes” 콘텐츠 추가 201,137 + 변이 콘텐츠 추가
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[릴리즈] QCI-Interpret April 2023 minor 업데이트 조회 1504 QCI Interpret April 2023 Minor Update Release Minor updates include “The Triage Mode tool Assessment Note field”는 보고된 변이에 대한 가장 최신에 설정한 메모를 표시합니다. 즉, 사용자가 해당 변이에 대한 최신의 평가 메모를 쉽게 볼 수 있습니다. Specifying ‘Not Reportable - This Test Only’만을 지정하면 보고된 모든 Treatment 및 trial 정보가 자동으로 제거됩니다. 다만, Assessment Note 와 Laboratory Observations에는 변이에 대한 정보가 유지됩니다. 2020년 3월 이전에 생성된 일부 테스트에 대한 Review 및 Report 페이지 표시 문제가 이제 해결되었습니다. Case’s state가 최종으로 설정되고 Report가 Export 될 때 기본적인 Output 파일 이름은 Accession ID 뒤에 날짜(YYYYMMDD)가 표시됩니다. QCII에 대한 추가적인 질문이 있는 경우 Consulting@insilicogen.com 으로 문의 부탁드립니다.
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