FAQ
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논문에서 HGMD Professional를 참조하고 싶습니다. 조회 2,352 하단의 정보를 논문에 인용하세요. Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, Hayden M, Heywood S, Hussain M, Phillips AD, Cooper DN. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677, 2017. Pubmed 링크
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HGMD 데이터베이스는 단순한 단일 염기 삽입(insertion)을 어떻게 표현합니까? 조회 2,151 모든 삽입(insertion)에서 시작 좌표는 끝 좌표보다 하나 작습니다. HGMD의 다운로드 버전에서 삽입 시 ""Mutnomen"" 테이블의 wildBASE는 NULL이고 mutBASE는 시작 및 끝 좌표 사이에 있는 삽입된 기준을 나타냅니다. 길이가 1인 risk allele 유전자는 길이가 1인 삽입입니다.
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연구실에서 최근에 HGMD DB에 없는 germinal mutation을 확인하였습니다. DB에 어떻게 추가할 수 있나요? 조회 2,327 HGMD는 문헌에 발표된 질병 유발 돌연변이를 기록합니다. 현재로는 돌연변이를 HGMD로 가져오는 유일한 방법은 문헌을 발행하는 것입니다.
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질병을 일으키지 않는 돌연변이를 포함하여 유전자에 대한 완전한 SNP 목록을 얻을 수있는 방법이 있습니까? 조회 2,090 HGMD는 질병을 일으키는 돌연변이와 질병과 관련된/기능적인 다형성만을 기록합니다. dbSNP 데이터는 missense/non-sense SNP만 HGMD에 통합되었습니다. 중립적인 다형성 데이터는 다른 데이터베이스 (예 : dbSNP, HapMap 등)에서 확인하실 수 있습니다.
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HGMD Advanced search의 quick search 부분에서, ranking score는 무엇에 관련되어 있나요? 조회 2,231 Quick Search의 ranking score는 gene symbol, disease term, mutation report의 제목, mutation report와 dbSNP의 식별자 영역에서 검색어와 일치하는 항목의 수와 관련이 있습니다. 점수가 높을수록 query keyword에 대한 변이가 더 적절합니다.
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