FAQ
게시판 리스트
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Navigation Area에 데이터 아이콘이 느낌표로 나타나고, 데이터가 열리지 않습니다. 조회 1226 Navigation Area에서 데이터의 아이콘이 느낌표 로 나타나는 것은 상위 버전의 Workbench에서 분석한 데이터이기 때문입니다. 해당 데이터를 더블클릭하여 열면 'Cannot Open' 이라는 창이 뜨며, 아래와 같은 문구를 보여줍니다. 'Cannot open this element. It seems to be created in a newer version or different type of Workbench or through a plugin that is not installed.' 해결을 위해서는 해당 데이터를 분석한 버전으로 업그레이드를 하거나 최신 버전으로 업그레이드를 하셔야 합니다.
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논문에서 HGMD Professional를 참조하고 싶습니다. 조회 1496 하단의 정보를 논문에 인용하세요. Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, Hayden M, Heywood S, Hussain M, Phillips AD, Cooper DN. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677, 2017. Pubmed 링크
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HGMD 데이터베이스는 단순한 단일 염기 삽입(insertion)을 어떻게 표현합니까? 조회 1348 모든 삽입(insertion)에서 시작 좌표는 끝 좌표보다 하나 작습니다. HGMD의 다운로드 버전에서 삽입 시 ""Mutnomen"" 테이블의 wildBASE는 NULL이고 mutBASE는 시작 및 끝 좌표 사이에 있는 삽입된 기준을 나타냅니다. 길이가 1인 risk allele 유전자는 길이가 1인 삽입입니다.
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연구실에서 최근에 HGMD DB에 없는 germinal mutation을 확인하였습니다. DB에 어떻게 추가할 수 있나요? 조회 1482 HGMD는 문헌에 발표된 질병 유발 돌연변이를 기록합니다. 현재로는 돌연변이를 HGMD로 가져오는 유일한 방법은 문헌을 발행하는 것입니다.
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질병을 일으키지 않는 돌연변이를 포함하여 유전자에 대한 완전한 SNP 목록을 얻을 수있는 방법이 있습니까? 조회 1399 HGMD는 질병을 일으키는 돌연변이와 질병과 관련된/기능적인 다형성만을 기록합니다. dbSNP 데이터는 missense/non-sense SNP만 HGMD에 통합되었습니다. 중립적인 다형성 데이터는 다른 데이터베이스 (예 : dbSNP, HapMap 등)에서 확인하실 수 있습니다.
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