우리는 빅데이터와 인공지능이 대세를 이루고 있는 시대에 살고 있습니다. 과거 산업혁명과 비교해서 4차 산업혁명 시대는 다양한 산업 분야와 산업 생태계에서 격세지감을 느낄 정도의 변화가 일어나고 있으며 그중에 바이오 헬스 산업은 향후 핵심적인 융합산업 분야로 주목받고 있습니다. 바이오 헬스 산업의 가장 기본이 되는 데이터 구축을 위해 국가 차원에서 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 바이오 데이터 구축 및 표준화로 미래 기술을 선점할 수 있는 기반을 만들기 위해 노력하고 있습니다. 이러한 기조에 맞춰 인실리코젠도 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 컨소시움을 이루어 2년 동안 총 2만 명의 임상정보와 유전체 데이터 수집을 목표로 하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업의 일환인 희귀질환 빅데이터 플랫폼 구축 사업 일부에 동참하여 희귀질환 극복을 위한 노력에 일조하고 있습니다. 이번 시간에는 희귀질환을 극복하기 위한 국내외 연구 기관에 관해 이야기하고자 합니다.




우선 희귀질환의 정의는 법률적으로 유병(有病) 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다. 국내 희귀질환 관련 법률은 개인적/사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 2015년에 희귀질환관리법이 제정되었으며, 국가관리대상 희귀질환 지정은 희귀질환관리법에 따라 유병인구 수, 질환 진단에 대한 기술적 수준, 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준, 질환에 대한 치료 가능성 등을 기준으로 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환으로 지정하게 되어 있습니다. 국내 기준과 달리 미국은 유병인구 20만 명 미만이거나 인구 1,500명당 1명, 유럽은 인구 2,000명당 1명, 일본은 유병인구 5만 명 미만이거나 인구 2,500명당 1명으로 발병하는 질환을 희귀질환으로 정의하고 있으며, 아직 세계적으로 합의된 정의는 없는 상태입니다.

희귀질환 환자의 질병에 대한 이해를 높이고, 질환에 대한 빠른 진단과 치료의 적용, 그리고 치료법 개발을 위해선 질환 데이터베이스 구축이 필수적이었기에, 이전에는 질환 데이터베이스 구축을 주로 희귀질환 관련 기관 및 단체가 주도하여 개발하고 유지되는 경우가 많았으나, 최근엔 국가 혹은 연합 단위로 데이터베이스를 구축하고 다양한 서비스를 제공하는 방향으로 변화하고 있습니다.

다음은 대표 희귀질환 관련 기관과 단체, 그리고 그 데이터베이스에 대한 특성을 말씀드리겠습니다.



  • 미국 국립희귀질환기구(NORD)
NORD는 1982년 희귀 질환 치료법 개발에 대한 재정적 인센티브를 지원하는 것을 골자로 한 희귀질환의 약물에 관한 법률이 미 국회를 통과하여, 이를 주도적으로 이끌었던 희귀질환 환자 지원 단체들이 연합하여 1983년 NORD(National Organization for Rare Disorders)로 조직되어, 현재까지 꾸준한 활동을 펼치고 있습니다. NORD 웹 사이트(https://rarediseases.org)에는 약 1,300여 개의 희귀질환 목록을 유지하고 있으며, 지원 기관들과 치료법 등에 대한 자세한 정보를 포함하고 있습니다.


<그림1. 미국 국립희귀질환기구 (NORD) 웹사이트>
 
  • 미국 유전병 및 희귀질환정보센터
GARD(Genetic and Rare Diseases Information Center)는 미국국립보건원(NIH)과 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI)에서 지원받아 운영되는 센터로 희귀질환 환자의 지원, 희귀질환 진단 및 치료지원, 연구자 연결, 연구 및 치료 자금 지원 연결, 희귀질환에 대한 교육 등을 주된 활동으로 하고 있습니다. GARD 사이트(https://rarediseases.info.nih.gov/) 내에 희귀질환의 정보를 서비스하고 있으며, 질환 정보, 유전 여부, 진단 및 치료정보뿐만 아니라 환자를 지원하기 위한 지원기관, 전문가 목록, 질환 관련 콘퍼런스 및 이벤트 일정 등을 제공하고 있습니다.
 

<그림2. 미국 유전병 및 희귀질환정보센터 (GARD) 홈페이지>
 
  • Global Genes
Global Genes(https://globalgenes.org/)는 희귀유전질환 환자와 그 가족을 위한 국제 비영리 단체입니다. 이 기구는 희귀유전질환에 대한 의식을 고양하기 위한 공교육 제공과 소셜 미디어를 통한 지역사회 지원 체계를 구축하고, 치료와 치료법을 찾기 위한 연구 자금 지원을 하고 있습니다. 또한, GARD 등에서 유전정보를 참고하여 정보를 제공하고 있으며, 희귀유전환자와 그 가족에게 질환의 진단 및 치료를 지원받을 수 있는 기관 목록을 함께 제공하고 있습니다.
 

<그림3. Global Genes 홈페이지>
 
  • 유럽희귀질환환자연맹(EURORDIS)
EURORDIS(European Organization for Rare Diseases)는 유럽연합 내에 있는 70개국 837개 희귀병 환자 조직을 대표하는 비영리 기구로 1997년에 설립되었습니다. EURORDIS는 환자, 가족, 환자 그룹을 연결하고 모든 이해당사자를 모아 질환을 연구하고 환자를 대상으로 하는 다양한 서비스를 제공하고 있습니다. 또한 세계희귀질환의 날을 제정하여 국제적인 관심과 이해를 촉구하고 있습니다. 연맹 자체에서 운영하는 데이터베이스는 보유하고 있지 않지만, 대신에 관련 정보는 프랑스 국립보건의학연구소의 Orphanet을 이용하도록 유도하고 있습니다.
 

<그림4. 유럽희귀질환환자연맹 (EURORDIS) 웹사이트>
 
 
  • 스웨덴 희귀질병정보센터(Swedish Information Centre for Rare Diseases)
스웨덴에서는 질병이 인구 1만 명당 1명 미만에 장애를 일으킬 때 희귀질환으로 정의하고 있으며, 이러한 정의를 기반으로 2019년 2월까지 440여 개의 희귀질환에 대한 정보를 제공하고 있으며, 스웨덴 국립 희귀질환연구소(NFSD, https://www.socialstyrelsen.se/)와 스웨덴 대학병원 및 다양한 의료 전문 센터와 연계하여 환자의 진단 및 지표를 지원하고 있습니다.
 

<그림5. 스웨덴 희귀질병정보센터 웹사이트>
 
 
  • 일본 희귀 및 미진단 질환 이니셔티브(IRUD)
일본은 2015년 일본 의료연구개발청(AMED)에서 일본의 희귀 및 난치성 질병 프로젝트의 일환으로 IRUD(the Initiative on Rare and Undiagnosed Disease)를 시작하였고, 2018년 3월까지 3,083명의 환자와 그 가족을 대상으로 총 8,837개의 시료를 수집하여 추출한 엑솜(Exome) DNA 염기서열 해독 정보와 의료 정보를 결합해 희귀질환을 연구하고 있습니다. IRUD는 희귀 및 미진단 질환의 기초 연구에도 큰 도움이 되고 있으며, 확보한 환자 및 가족 엑솜 DNA 정보를 바탕으로 데이터베이스를 만들어 이를 통해 전 세계와 공동 연구를 늘려가고 있습니다. 이제까지 몰랐던 질병 관련 변이나 유전자도 찾아내어 엑솜 외의 DNA 영역까지 모두 해독해 RNA, 후성유전 등 다양한 유전학 영역을 탐구하고 있습니다.
 

<그림6. 일본 희귀 및 미진단 질환 이니셔티브 (IRUD) 웹사이트>
 
 
  • 질병관리청 희귀질환 헬프라인
국내의 경우 질병관리청에서 2012년부터 일부 희귀질환에 대해 전국 단위의 전문가 네트워크를 구성하여 환자 임상자료 및 생체자원을 수집하고 있으며, 이를 통해 희귀질환의 진단, 치료 및 예후 등에 대한 임상정보와 시료를 수집, 분석하여 한국인의 임상적 특성을 규명하고 국내외 관련 전문가들과 정보 공유를 통해 해당 질환의 진료와 치료기술을 개발하고, 환자들의 조기 진단 및 진료의 질 향상에 기여하기 위해 헬프라인을 운영하고 있습니다. 국내 6개 질환 (시신경척수염, 아밀로이드증, 유전성 부정맥, 전신홍반성루푸스, 조직구증식증, 크론병)에 대한 전문가 네트워크를 운영하고 있으며, 2020년 11월 1,014개의 질환에 대한 증상, 원인, 진단, 치료 등의 정보를 제공합니다. 또한, 관련 임상시험 정보 제공을 위해 미국국립보건원의 ClinicalTrials.gov 데이터베이스로 연결을 제공하고 있습니다.
 

<그림7. 질병관리청 희귀질환 헬프라인>
 
  • 한국생명공학연구원 희귀난치질환연구센터
한국생명공학연구원(KRIBB)의 바이오의약연구부 소속 희귀난치질환연구센터는 빅데이터 기반의 희귀난치성 신경계 질환의 정밀, 맞춤의료연구 인프라 구축을 통해 희귀난치성 신경계 질환의 진단과 치료를 위한 원천기술 개발을 목표로 희귀난치성 신경계질환의 임상시료와 임상정보, 유전체 정보를 확보하여 한국인 유전체표준변이지도 작성하고 고급 데이터베이스를 구축하고 있습니다. 현재까지의 연구 성과는 뇌 발달장애 원인 신규 변이 발견 및 동물 모델 개발로 소아간질, 자폐 , 지적장애를 유발하는 TSC 유전성 뇌 발달질환의 in-vivo 동물 모델 제작과 in-vitro 신경줄기세포 배양 시스템을 이용하여 뇌 발달질환 진단 표지자 발굴을 위한 시스템이 구축되었고, 질환 특이적 대용량 NGS 유전체 데이터 생산 및 분석 파이프라인 구축으로 대용량 NGS(Next Generation Sequencing) 유전체 데이터와 다중 이형 바이오 빅데이터 처리, 가공, 분석을 위한 시스템을 구축하였습니다.
 
  • 한국희귀질환재단
한국희귀질환재단(Korean Foundation for Rare Disease)은 시민과 지자체, 기업, 단체 등의 후원과 참여로 이루어지는 순수 공익재단으로, 그 모체가 되는 '한국희귀질환연맹'의 지난 10년 동안의 활동을 통해 파악된 희귀질환 환자와 가족들의 충족되지 못한 욕구와 간절한 염원을 담아 희귀질환찾기, 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료를 위한 R&D 연구 지원, 진단 사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리 지원, 특수 보육 교육 프로그램 개발 및 지원 사업 등을 보다 전문적이고 효율적으로 제공하기 위해 설립되었습니다.
 

<그림8. 한국희귀질환재단 홈페이지>
 
 

 
이상이 국내외 대표적인 희귀질환 관련 단체에 대한 간략한 설명이었습니다. 위의 단체들은 각기 지역과 국가, 질환에 특화된 환자와 가족을 대상으로 하는 다양한 서비스를 제공하고, 진단과 치료를 위한 지침과 성과를 지속해서 업데이트하고 있습니다. 말라리아의 경우 아프리카에서는 너무나 흔한 질환이지만 북유럽의 경우는 희귀질환인 경우가 있듯이 전 세계가 연구 성과를 공유하고 지속해서 정보를 수집하고 분석한다면 희귀질환 극복의 시기를 앞당길 수 있을 것이라 기대하며 위의 단체와 기관은 설립 목적을 잊지 않고 질환 극복의 그 날까지 계속해서 정진해 나가기를 바라며 이만 희귀질환 관련 기관 소개를 마칩니다.
 
 
작성 : 대전지사 양성진 책임 개발자

Posted by 人Co

2021/02/28 20:23 2021/02/28 20:23
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