• [릴리즈] BIOBASE, 2014.3 Product Release! 조회 2,111 2016. 12. 28 - BIOBASE 사에서는 아래와 같은 내용으로 릴리즈를 하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요.  HGMD Professional2014.3버전이 출시되면서 3,100개 이상의 새로운 mutation들이 추가되었습니다. - PubMed ID로 batch검색-batch검색은 PubMed ID로도 검색이 가능하도록 업그레이드되었습니다. > View the complete HGMD® statistics  Genome Trax곧 업그레이드될 예정입니다. 몇몇 중요한 트랙들의 내용들이 업데이트되고, OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)트랙이 추가됩니다. > View the complete Genome Trax statistics  PGMD이번 업그레이드에서 500개 이상의 새로운 variant와 8,500개 이상의 새로운 genotype-phenotype 관찰들이 추가 되었습니다. -고급 쿼리 검색PROTEOME 또한 사용하고 계시는 고객님들을 위해, ontology search 도구가 phenotype, 인종 등에 의해 variant를 검색하실 수 있도록 추가되었습니다. > View the complete PGMD™ statistics  ANNOVARANNOVAR™의 최신버전은 7월 달에 발표되었습니다. 이 버전은 VCF파일을 입력하고 annotation된 VCF파일을 생성하기, 한 region에서 가능한 모든 SNV/indel을 위한 input 파일들을 생성하거나, 지놈의 coordinate를 위한 cDNA와 단백질의 역변환을 가능하게 하는 전사, UTR cDNA annotation생성 등 몇 가지 새로운 기능들을 추가하였습니다.VCF output파일에서 INFO 필드에 있는 무효한 문자들(공백, 세미콜론, 이퀄 기호)을 수정하는 등의 업데이트된 table_annovar는 7월 22일에 사용할 수 있도록 되었습니다. 이 파일은 다운로드해서 사용자의 설치 업데이트에 사용됩니다. 다음과 같이 데이터베이스 업데이트의 상당 부분이 이용 가능합니다. -2014년 9월 25일Annovar에 의해 색인된 dbnsfp의 ljb26데이터베이스가 다운로드 가능합니다. 이전 9월 15일자 다운로드는 열의 제목오류가 있어서 재 다운로드를 받아야 합니다. 또한 1000지놈 2014년 9월 버전은 커맨드에서 ‘-downdb-build hg19 1000h2014sep'로 다운로드 할 수 있습니다. 모든 인종와 민족특이적인파일을 포함합니다.(AFR,AMR,EAS,EUR,SAS) -2014년 9월 10일COSMIC 7.0과 CLINVAR 20140902(hg19, hg38) 다운로드 가능합니다. -2014년 7월 12일미리 생성된 FASTA파일이 hg38의 refGene과 knownGene에서 사용 가능합니다. ‘-downdb-webfrom annovar-buildver hg38'에서 다운받을 수 있습니다.  TRANSFAC/PROTEOME분기업데이트와 추가 그리고 이번 업그레이드의 중요한 새로운 기능들을 소개합니다. -ExPlain의 F-match 알고리즘의 도입Match는 positional weight matrix를 이용하여 transcription factor binding site를 검색합니다. 새로운 F-match 알고리즘은 Match를 기반으로 하여 background set(동일조건하에서 혹은 무작위 시퀀스에서 발현변화가 없는 유전자의 프로모터) 비교하여 분석된 시퀀스의 set(다르게 발현되는 유전자나 ChIP-Seq fragment의 프로모터)에서 많이 나타나는 위치를 규명해줄 수 있습니다.또한 Predict binding sites tool이라는 분석옵션을 제공하여 분석하고자 하는 유전자의 리스트를 올릴 수 있는 기능을 제공합니다. 이 옵션이 선택되었을 경우는 선택된 유전자가 관련된 프로모터에 맵핑되고 이 프로모터 시퀀스는 분석을 위해 사용됩니다. 이 옵션은 다음의 종에서만 지원됩니다.Human, mouse, rat, A.thaliana, G. max, O.sativa. -비정렬 시퀀스에서 모티프 규명Create matrices tool에서 DECOD 알고리즘을 사용하여 정렬되지 않은 시퀀스 내에서의 모티프를 찾아주고(Huggins et al, 2011, Bioinformatics 27:2361), 규명된 모티프로부터 matrix를 만들어 줍니다. matrix가 생성이 되면 이것을 이용하여 transcription factor binding site의 시퀀스를 분석하는데 사용할 수 있습니다. -miRNA를 포함하는 확장된 Ontology검색Ontology 검색에서 면역시스템에서 발현되는 136 miRNA set, 심혈관 질병에 관련되어 있는 201miRNA 등과 같은 공통적인 특징을 공유하고 있는 mature miRNA set을 검색하는 기능이 추가되었습니다. -Pathfinder visualization tool에서의 발현 위치정보 보기mRNA, 단백질이나 miRNA가 발현되는 장기, 조직, 세포 혹은 종양에 관한 정보를 Pathfinder 캔버스에서 볼 수 있습니다. > View the complete PROTEOME™ statistics > View the complete TRANSFAC® statistics  BRENDA이번 분기에 업데이트 내용이 없습니다.
  • [릴리즈] BIOBASE, the Summer 2014.2 Product Release! 조회 2,006 2016. 12. 28 - BIOBASE 사에서는 아래와 같은 내용으로 릴리즈를 하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요.  HGMD 2014.2에서 4500개 이상의 새로운 mutation을 제공합니다.그 외에 추가기능들은 아래와 같습니다. - 파일업로드를 통한 batch search 가능. Batch 검색은 현재 한 줄에 하나의 term이나 identifier를 검색하던 기존의 방법과 함께 파일을 업로드 할 수 있는 기능이 추가되었고, 탭으로 구분된 파일은 VCF 포맷으로 사용하여야 합니다. > View the complete HGMD® statistics  Genome Trax몇 개의 주요한 트랙들을 업데이트 하고, 분석결과 알람을 이메일로 알려주는 기능이 추가될 예정입니다.브라우저에 자동적으로 분석결과가 나올 때 까지 기다리지 않고, 이메일로 알람을 받고 분석결과가 준비되었을 때, Genome Trax로 들어가 확인하실 수 있으며, 결과는 일시적으로 5일 동안 저장됩니다. > View the complete Genome Trax statistics  PGMD추가적인 pharmacogenomic variant가 포함되었습니다. > View the complete PGMD™ statistics  ANNOVAR다운로드용으로 CLINVAR DB의 수정판이 만들어졌습니다.수정내용은 아래와 같습니다.2014/04/30CLINVAR DB(clinvar_20140303 / clinvar_20140211 / clinvar_20131105)는 하나의 mutation이 여러 번 중요하게 annotation될 때 한 번만 표시되는 버그를 해결했습니다.따라서 DB를 재 다운로드 받으시길 바랍니다.  TRANSFAC/PROTEOME데이터가 업데이트 되었습니다. > View the complete PROTEOME™ statistics> View the complete TRANSFAC® statistics  BRENDA데이터가 업데이트 되었습니다.
  • [뉴스레터] BIOBASE, Access HGMD® Data via Ingenuity® Variant Analysis™ 조회 2,023 2016. 12. 28 - BIOBASE 사에서는 아래와 같은 내용으로 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요.  HGMD® is now integrated into QIAGEN's Ingenuity® Variant Analysis™Ingenuity의 Variant Analysis 어플리케이션이 BIOBASE사의 콘텐츠로 통합되었습니다. 이는 임상연구자들에게 유전자 variant와 질병의 표현형에 관련하여 매우 포괄적이고 고품질, 최신식 기술을 제공할 것입니다.  HGMD users, welcome to Variant Analysis!Ingenuity Variant Analysis는 sequencing data에 대한 이해를 가능하게 해줄 종합적인 소스를 제공합니다.HGMD 사용자는 무료 Trio activation code를 등록할 수 있습니다. > Register for your free Trio activation code  For Variant Analysis usersHGMD 사용자는 다음 주 일주일 동안 Variant Analysis를 사용해 볼 수 있습니다.이는 sequencing data를 이해하기 위한 통합적인 리소스를 제공합니다. > Preview Variant Analysis with HGMDHGMD users, welcome to Variant Analysis!
  • [뉴스레터] BIOBASE, Appointed Distributor for POSSUMweb 조회 2,486 2016. 12. 28 -  BIOBASE NewsletterMay 2014 BIOBASE: Appointed Distributor for POSSUMweb POSSUMweb의 창업자는 BIOBASE를 PUSSUMweb의 세계적인 독점적 유통업체로 임명했습니다.호주의 최대 아동건강기구인 Murdoch 아동연구소는 전문적으로 조직된 생물학적 데이터베이스와 생명과학 연구원들을 위한 소프트웨어와 서비스를 제공하는 BIOBASE와의 계약을 발표했습니다. POSSUMweb은 임상유전학자, 연구원, 방사선 전문의, 병리학, 소아과 전문의들의 진단과 교육을 하는 온라인 소프트웨어 툴로써 데이터베이스에는 다수 기형, 염색체 이상, 골격 발육, 신진대사 장애를 포함한 4,000개의 증후군과 연관된 사진, x-ray, 스캔, 다이어그램과 조직검사 결과 등 30,000개 이상의 이미지를 포함하고 있습니다. 임상의들은 데이터베이스를 통해 특성을 찾고, 그 결과 가능한 진단대상목록에 대한 결과를 낼 수 있습니다.이것은 중요한 의학적인 기여와, 차등 진단 등의 자세한 정보와 빠르고 쉬운 방법으로 이미징과 유전학에 대해 자세한 정보를 제공하는 강력한 툴입니다. > Read full press release
  • [뉴스레터] BIOBASE, Visualizing transcription factors and the genes they regulate 조회 2,120 2016. 12. 28 -  BIOBASESpring 2014 SurveyWhat additional features and capabilities would you like to see in HGMD Professional? > Take Survey (Take 2-minutes to complete this short survey)   Visualizing transcription factors and the genes they regulate관심 유전자의 조절 네트워크를 분석하고 싶으신가요? 모든 사람들은 "천 마디 말 보다 한 번 보는 게 더 낫다"라고 말합니다. 이러한 말과 같이, 최근 BIOBASE사에서 릴리즈한 TRANSFAC에는 interaction의 visualization부분을 크게 향상시켰습니다. 예로, CD38을 그림으로 확인해보세요. 최근, CD38 발현과 chronic lymphocytic leukemia cells의 증식과 생존이 서로 관련이 있는데, 아마도 혈액과 림프구 사이에서 CLL trafficking에 영향을 주기 때문이라고 하는 관련 내용을 접할 수 있었습니다. 이에, BIOBASE사는 어떻게 CD38의 발현이 조절되는지 알아보았습니다. TRANSFAC의 확장되고 향상된 Pathfinder(visualization) tool은 실험적으로 증명된 CD38 발현에 영향을 주거나 서로 결합하는 인자들을 보기 쉽게 시각화하여 한눈에 확인할 수 있도록 지원합니다.  Reaction node를 클릭하면, node panel에 reaction list가 나타나게 됩니다. 이를 통해, supporting references를 쉽게 확인 할 수 있습니다. 그러나, 생물학적으로 관련 있는 TF-gene interactions의 일부분만이 나와 있습니다. 그래서, CD38 promoter내에서 추가의 잠재적인 transcription factor binding sites를 예측하기 위해 Match tool을 이용하였습니다. Transcription start site(TSS)의 promoter window -500bp upstream에서 부터 TSS의 +100bp downstream까지로 제한을 두고 minFP cut-offs와 함께 vertebrate non-redundant profile을 사용하여 분석을 하였습니다. 그 결과, 11개의 sites에 결합한다고 예측된 11개의 matrices를 확인하였습니다. 새로운 Match graphical visualization의 특징은 예측된 binding sites의 distribution을 한 눈에 확인할 수 있도록 지원합니다.    Found the Causal Mutaion, Now What? Leveraging PGx for Truly Personalized MedicineFriday, March, 7, 2014 환자의 genomes에서 actionable variants를 찾아내기 위해 screening하는 방법에 관한 주제로 웹세미나를 진행할 예정입니다.  > Register now!  BIOBASE Regional TrainingPhiladelphia, PA - March 27 BIOBASE 데이터베이스와 툴을 이용하여, 어떻게 데이터에서 생물학적 의미를 쉽고 빠르게 해석할 수 있는지에 대한 내용을 해당 분야 전문가들과 함께 만나서 공유해보세요. > Register 
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