• [뉴스레터] BIOBASE 2015.4th Release Newsletter 조회 1247 2016. 12. 29 - BIOBASE의 새로 업데이트 된 릴리즈 내용입니다.  HGMD® 최신버전에서 4,200개의 새로운 mutation 이 추가되었습니다. 새로 도입된 Phenotype검색에서 Human Phenotype Ontology(HPO)들도 추가되었습니다. HGMD statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.  Genome Trax™ 몇 가지 주요 트랙들의 컨텐츠에 대한 업데이트가 있습니다. Genome Trax statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.  ANNOVAR ANNOVAR 새로운 버전은 6월 중순에 릴리즈됩니다. 이번 분기에서 새로운 업데이트는 없습니다.  POSSUMwebPOSSUMweb은 다양한 기형, 염색체이상, 골격 이형성증 및 대사질환을 포함한 다양한 증후군에 관련된 기형학 데이터베이스이며 새로운 케이스가 보고될 경우 지속적으로 업데이트되고 있습니다. POSSUMweb에 대해서 더 자세히 알고 싶으시면 여기를 클릭해 주세요.  PROTEOME™+ TRANSFAC® 데이터 업데이트 13개의 새로운 마우스 TFBS 실험에 185,000 이상의 fragment가 추가되었습니다. 이 데이터는 Standford의 Michael Snyder랩의 ENCODE 데이터입니다. 마우스의 factor에 따른 cell line은 다음과 같습니다. CHD2(E14), ELF-1(CH12.LX, MEL), HTF4(CH12.LX, MEL), IRF-4(CH12.LX), MAFK(E14), MEF02A(CH12.LX, MEL), NRF-1(CH12.LX, MEL), USF1(CH12.LX, MEL) TRANSFAC statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.PROTEOME statistics를 보시려면 여기를 클릭해 주세요.  BRENDA BREANDA의 최신버전은 1월부터 이용 가능합니다.
  • [뉴스레터] Ingenuity, Ingenuity Pathway Analysis (IPA®), 2015년 Winter Release 소식 조회 1254 2016. 12. 29 -  2015년 겨울, IPA의 새로운 릴리즈 소식을 전해드립니다. 맞춤 패스웨이와 네트워크 오버레이기능에 의해 넓은 시야를 얻을 수 있습니다. variant 의 gain/loss values와 발현데이터를 네트워크와 패스웨이에 시각화를 시킬 수 있는 기능이 추가되었습니다.    Cuffdiff 데이터 파일을 업로드할 수 있는 RNA-Seq 워크플로우가 개선되었습니다.  "diff" 포맷의 데이터를 업로드했을 때, IPA는 다른 observation들의 각각의 모든 컬럼들을 인식할 수 있게 개선되었습니다.  
  • [뉴스레터] Elsevier, Pathway Studio, 8월 업데이트 소식 조회 1123 2016. 12. 29 -  - Product News - Pathway Studio Web 업데이트7월 말에 업데이트가 되었으며, 특이적인 상호작용을 뒷받침하는 독립적인 문헌정보가 얼마나 많이 있는지 보는 것이 훨씬 간편해졌습니다.  Pathway Studio는 현재 독립적인 논문들과 문장들을 모두 카운트 하는 것이 가능해졌으며, database는 모든 relationship을 제공합니다.   이 정보를 더 자세히 보고 싶으시면 아래 링크를 클릭하세요.>> See the release notes  2015 CODiE의 Pathway Studio 수상!2015년 CODiE 시상식에서 Pathway Studio가 Best Science and Technology Information Solution 부문에서 수상을 했습니다.  이 상은 Software & Information Industry Association (SIIA)에 해당되고, 소프트웨어와 디지털 컨텐츠 산업과 관련된 주요 무역을 대표합니다. Pathway Studio 팀과 수상에 대해서 더 자세히 보기 원한다면 아래 링크를 클릭하세요. >> Learn about the award  - Webinars -퇴행성 질환과 정신분열증 연구Pathway Studio에서 퇴행성 질환과 정신분열증 분석 9월16일,  부다페스트에 위치한 ELTE 대학교의 Dr.Gabor Juhasz가 Pathway Studio를 이용하여 알츠하이머 질환과 같은 퇴행성 질환에 대해 분석하는 방법을 강연할 예정입니다. Pathway Studio를 이용한 Dr. Gabor의 강연에 등록하시려면 다음 링크를 클릭하세요. >> Register now!
  • [릴리즈] NEBION, 2015.8 latest update 조회 1211 2016. 12. 29 -  연구자들의 필요에 의해 특별한 영역의 발현데이터를 큐레이션하였습니다.  Human, Mouse, Rat 데이터들이 새롭게 업데이트 되었고, 새롭게 큐레이션 된 실험 샘플은 모두 3,215개입니다. 데이터 특성은 아래 리스트를 참고하세요. Nephrology (Kidney transplantation, nephritis, uremia, and others)          신장학 (신장 이식, 신염, 요독증 등의 기타 질병) Respiratory diseases (COPD, smoking)          호흡기 질환 Rheumatology (systemic sclerosis, Kawasaki disease)          류머티즘학 Infectious diseases (septic shock)          전염성 질환 (패혈증) Rare diseases (Werner syndrome, Conn's disease, Turner syndrome, Fanconi anemia, Myopathy, and others)           희귀 질병   GENEVESTIGATOR 에 로그인하여 새로운 실험 데이터셋에서 관심 있는 유전자들이 어떻게 영향을 받는지 살펴보세요.
  • [뉴스레터] CLCbio, Complexity of craniofacial disorders - Variant Analysis publication roundup 조회 1300 2016. 12. 29 -  QIAGEN제품으로 환자의 희귀질병에서 얻은 데이터를 어떻게 해석하는지 확인할 수 있으며, Ingenuity Variant Analysis를 사용하여 어떤 논문들이 투고되었는지 확인하시기 바랍니다.  두개안면 장애의 복잡함 희귀 선천적 안면 마비 장애를 가진 환자의 경우는 다른 증상들이 겹치는 등의 문제로 정확한 진단을 내리기 어려운 문제가 있습니다. Webb박사는 선천적 안면 마비 장애를 연구하는 과학자입니다. Webb박사는 기존에 매뉴얼로 진행하던 희귀 변이 분석을 Ingenuity Variant Analysis를 통하여 분석을 하였으며 사용하기 쉽고 빠르다는 점에 매우 만족했습니다. Webb박사는 안면마비 장애와 관련 있는 돌연변이들 중에 질병관련 유전자라고 알려지지 않은 variant를 선택하여 연구하였고, 그 결과 다양한 상을 수상하였습니다.이러한 희귀 질병 시퀀스 데이터 분석은 더 정확한 진단을 제공하고 궁극적으로 더 나은 치료 방안을 제공하기 위해 사용할 수 있습니다.>>Read more   논문 출판 상황 복잡한 질병이나 유전적 질병에 관련된 돌연변이를 파악하고 새로이 발견하기 위해 최근 Ingenuity Variant Analysis™를 사용한 논문들이 있으며 목록은 다음과 같습니다. · The use of whole-exome sequencing to disentangle complex phenotypes · Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry · A nonsense mutation of human XRCC4 is associated with adult‐onset progressive encephalocardiomyopathy · Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS · Impaired Telomere Maintenance and Decreased Canonical WNT Signaling but Normal Ribosome Biogenesis in Induced Pluripotent Stem Cells from X-Linked Dyskeratosis Congenita Patients >>Read more 
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