• [뉴스레터] QIAGEN, New plugin for GATK integration - Revolutionized epigenomics data analysis 조회 1406 2016. 12. 29 - Latest News GATK 파이프라인의 통합 QIAGEN의 Biomedical Genomics Workbench에서의 새로운 플러그인은 샘플의 exome, whole genome variant 분석을 할 때, BWA-GATK 툴을 이용한 파이프라인들로 분석할 수 있습니다. 즉, Workbench와GATK 통합으로 인해 GATK best practices를 bioinformatics 기술 없이 쉽게 수행할 수 있습니다.>Get more details about the integration   희귀 유전 질환의 이해 희귀 질환은 적은 수의 사람들만 영향을 받는다고 생각하지만, 6000여 정도 이상 케이스가 있고, 전세계적으로 약 4억 명의 인구가 희귀 질환을 앓고 있다고 추정되어 집니다. 이는 결국 '희귀'한 것이 아님을 의미하며 180,000개 이상의 연관 mutation들이 보고되어 있습니다. HGMD는 Pubmed 검색과 논문에서 발췌하여 유전 질환의 밝혀진 mutation과 gene 정보를 찾도록 도와줍니다. HGMD를 활용하여 Prader-Willi Syndrome, Ehlers-Danlos Syndrome, ALS,  Huntington Disease, Cystic Fibrosis에 대한 내용을 동영상으로 담았습니다.>See how easy it is  RNA-Seq을 이용한 Transcriptome analysis QIAGEN은 암의 발견, 진단, 치료의 개선을 위한 연구에 명확한 insight를 제공하고자  Ingenuity® Pathway Analysis™ 와 Biomedical Genomics Workbench® 가 결합된 RNA Explorer Solution을 발표하였습니다. Jean-Noel Bilaud 박사는 American Association for Cancer Research의 annual meeting에서 QIAGEN의 새로운 Solution을 이용하여 Pancreatic cancer의 Kupffer cell의 Transcriptome analysis 결과 pathway와 생물학적 process들이 metastatic progression에 포함된다는 것을 밝혔습니다. >Watch Dr. Billaud's presentation IPA와 gene expression data analysis QIAGEN의 Ingenuity® Pathway Analysis™(IPA)를 인용하거나 직접 분석한 결과를 실은 논문들에 대해서 살펴보실 수 있습니다.>Read about the interesting research   InsightEpigenomics analysis QIAGEN은 Webinar를 통해 Epigenomics data로부터 bisulfite sequencing를 통한 DNA methylation 찾기, Transcription factor ChIP-Seq, Histone ChIP-Seq같은 분석을 할 수 있습니다.CLC Genomics Workbench에서 Epigenomics data의 고급 분석이 가능하며 동영상을 통해 데이터를 효과적으로 가공, 식별 및 해석하는 방법을 확인해 보십시오. >Watch the video
  • [뉴스레터] GeneCodes, Sequencher 5월 Newsletter 조회 1328 2016. 12. 29 - Sequencher Connections를 이용하여 더 빠른 분석 결과를 얻을 수 있습니다.Sequencher Connections는 Sequencher sequence 분석 소프트웨어에 통합 웹 확장 툴이며, 이 분석툴은 결과를 더 쉽고 빠르게 제공하도록 도와줍니다.  관심 있는 유전자 서열이 있을 때, 가장 쉽게 알아내는 방법은 BLAST를 진행하는 것입니다. 하나의 Database에서 하나의 fragment를 BLAST를 진행하는 것은 큰 문제가 아니지만 10개에서 20개의 다른 sequence를 3~4개의 다른 Database에 BLAST를 진행한다고 했을 때는 어떠하다고 생각하십니까? 50개 이상의 BLAST search를 Sequencher로 수행하지 않을 때는 상당한 시간이 걸립니다.  Sequencher Connection은 다중 BLAST 분석을 가능하게 함으로써 같은 시간에 모든 BLAST를 진행할 수 있어 fasta file을 업로드하고 export 하는 시간낭비를 하지 않도록 도와줍니다.  Sequencher에서 관심 유전자만을 highlight 하고, Windows에서 Add to Connections을 선택하여 각각의 sequence들을 추가합니다. Session 이름을 원하는 대로 지정함으로써 다음 프로젝트 때 찾기 쉽습니다.  Connections interface는 데이터 테이블이 위의 절반, 아래 result 탭이 아래 절반 정도 차지합니다. 여러분의 데이터를 조정하여 더 나은 결과로 만들어 줍니다. 데이터 테이블에서 컬럼들은 channel을 의미합니다. Channel을 알고리즘과 옵션값을 지정해줌으로써 설계가 가능하며, 기호대로 추가나 삭제가 가능합니다. NCBI 또는 Local Database 를 사용한 BLAST 또는 Primer BLAST를 진행 후 시각화로 보여지는 탭의 결과들이 있는데, 그 중 첫번째는 NCBI Blast의 결과 웹페이지이며, 두번째는 텍스트 버전입니다. 이러한 텍스트 버전은 NCBI server에서 더 이상 search를 못하여도 결과가 그대로 남아있다는 점입니다. 또한 XML 탭은 로컬 데이터베이스로 추가시킵니다.  Sequencher Connection의 가장 최신 버전으로 업데이트 된 시간절약 기능은 Primer Picker입니다. Primer Picker tab은 Primer BLAST에서 primer를 찾아 선택하고 Sequencher project로 가져오는 기능을 합니다. 그들은 자동적으로 GenBank Primer 기능으로 라벨링을 하고 방향성에 따라서 컬러가 부여됩니다. Primer 서열의 이름은 원래 서열에서부터 생성됩니다. 따라서 서열이 어디에 속하는지 헷갈리지 않을 수 있습니다.  만약 여러 개의 그룹 서열로 분석을 하고 있다면, Connections는 다수채널인 MUSCLE alignment를 제공합니다. MUSCLE은 MSA(다중서열정렬) 알고리즘 중 가장 빠른 방법 중 하나입니다. Sequencher Connections에서는 MUSCLE 후 phylogenetic tree도 생성할 수 있습니다. 또한 MUSCLE alignment를 다양한 옵션값으로 진행할 수 있으며, tree로 특정 서열이 추가되었을 때 차이를 볼 수 있습니다. Tree 탭은 줌 인/아웃, 가장 좋은 이미지를 주기 위하여 사각과 원 사이의 토글로 고정할 수 있습니다.
  • [릴리즈] BIOBAM, Blast2GO: New version 3.3 조회 1108 2016. 12. 29 -  3.3 버전의 새로운 기능 Local database를 만들고 이 database로 blast를 수행하기 용이해졌습니다.Annotation 단계 진행 시 새로운 필터를 적용 할 수 있습니다. 이 필터는 “Top-Hit-with-GOs”의 annotation을 쉽게 수행할 수 있도록 해줍니다.새로운 feedback 포맷은 사용자의 다양한 요청을 통해 Blast2GO가 개선 될 수 있도록 해줍니다.Blast2GO App Manager에서 Blast2GO에 새로운 툴을 추가할 수 있게 되었습니다.PSORTb 3라는 app을 이용하여 박테리아의 단백질 subcellular localization annotation 예측이 가능합니다.“Translate longest ORF’기능에 더 많은 기능이 추가되어서 Top Blast Hit에서 ORF를 선택하는 기능 등을 할 수 있습니다.Generic table column의 어떤 distribution chart(dot, bar, line)를 만들 수 있습니다.BLAT 알고리즘을 이용하여 큰 데이터셋 내에 있는 유사하거나 불필요한 시퀀스를 찾고 삭제 할 수 있습니다.
  • [뉴스레터] GeneCodes, Sequencher 4월 Newsletter 조회 1404 2016. 12. 29 - Sequencher로 시간을 절약하세요! Sequencher는 여러분의 DNA sequence 데이터를 빠르게 분석하여 결과를 가져다 줍니다. 다른 특징들은 하나의 workflow로 합쳐 만들 수 있어 연구시간을 절약할 수 있습니다. 알기 어려운 유전적 변이를 정의하는 것 중의 일부는 Deletion(결실)입니다. 실험실에서 유전검사를 진행시에 deletion을 찾아내는 것은 귀찮은 일입니다. 더욱이 연구실에는 수백 수천개의 샘플들이 있습니다. Sequencher의 “Assemble by name”이라는 기능은 이 단편들을 aligning 하는데 시간을 절약할 수 있습니다. Assembly by name은 어셈블리모드로 연구실의 네이밍 규칙에 큰 이득이 될 수 있습니다. 많은 네이밍 규칙은 Sequencher에 이미 존재하는 기준들을 사용하여 구분할 수 있습니다. 그러나 또한 sample의 sequence를 구분할 때 custom에 취급하기 쉽게 맞는 기준들도 추가하여 옵션설정을 할 수 있습니다.  일단 다양한 기준들이 정의되고 나면, 단순한 클릭만으로 그 기준들을 선택하여 사용할 수 있습니다. 샘플들은 자동적으로 프로젝트 뷰에서 자동 재배열이 됩니다. “Auto Assemble by Name” 버튼은 동시에 처리할 기준으로 모든 reads들을 assemble 시킵니다. Sequencher은 alignment이 진행되고 결과 요약의 프리뷰를 제공합니다. 동시에 모든 것을 Aligning 하는 것은 많은 시간을 절약할 수 있습니다. 그러나 15bp의 deletion을 찾을 때는 어떻게 하시나요? 혹시 target deletion sequence가 있는지 보기 위하여 각각의 contig를 살펴보십니까? 이는 Sequencher가 함께하지 않다는 것입니다. Sequencher는 Motif를 색깔로 정의하여 그 옆 부분을 표시해줍니다. Motif와 그것의 특징이 정의되면, Sequencher는 자동적으로 적용하고 그 부분을 찾습니다. Motif 정의하는 것은 저장하여 다른 프로젝트에 재적용함으로써 다른 유전적 특징의 다른 모티프를 또한 찾을 수 있습니다. 이제는 target area를 스캔하고 하이라이트하여 각각의 개별 sequence를 더 빠르게 찾을 수 있습니다. 우리는 또한 MUSCLE alignment를 Sequencher 내에서 몇 번의 클릭만으로 진행하고 view할 수 있습니다. Alignment의 결과를 볼 때 deletion sequence를 빠르게 뽑아낼 수 있습니다. 이러한 기능들은 Sequencher의 전체 잠재력에서 일부분입니다. 여러분은 또한 Sequencher의 기능들을 YouTube channel을 통하여 비디오를 시청하시거나, GeneCodes사 웹사이트에 접속하시어 기능 리스트에 대해 확인해보실 수 있습니다. 
  • [뉴스레터] Ingenuity, Ingenuity Pathway Analysis (IPA®), 2016년 Spring Release 소식 조회 1282 2016. 12. 29 -   What's new in the IPA Spring release4월의 봄을 맞이하여 IPA 릴리즈 소식을 전해드립니다. 패스웨이와 네트워크 오버레이를 통해 더 많은 것을 볼 수 있습니다. 네트워크와 패스웨이에 RNA-Seq, Metabolite, 다른 데이터셋과 같은 여러 분석 결과를 한번에 오버레이하여 특이적인 패턴을 살펴볼 수 있습니다. 유전자 발현의 원인 메카니즘을 밝힙니다. 변이에 의한 function gain, 또는 loss를 RNA-Seq 발현 결과와 통합해줍니다. 발현 변화를 통해 그 속에 숨겨진 메카니즘을 파악할 수 있도록 도와줍니다. IPA의 모든 업데이트 사항과 개선된 기능을 살펴보기 위해 Release Notes를 참고하세요. 
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