자주 묻는 질문 | (주)인실리코젠-생물정보 전문기업

[릴리즈] Genome Enhancer 2.3 릴리즈 조회 1455 2021. 02. 19 - 새로운 Genome Enhancer 2.3을 이제 이용해 보세요! Genome Enhancer 2.3 릴리즈: Databases update: TRANSFAC®, TRANSPATH® and HumanPSD™ databases 2021.1로 업데이트 되었습니다. Demo reports update: the new Genome Enhancer demo reports를 찾아보실 수 있습니다 자세한 내용은 Genome Enhancer release 2.3의 새로운 features list를 참고하세요. Genome Enhancer Expert 솔루션은 TRANSFAC®, TRANSPATH® 및 HumanPSD ™ database와 함께 geneXplain® platform과 Genome Enhancer 간의 강력한 시너지 효과를 제공합니다.

[릴리즈] geneXplain® platform 6.3 릴리즈 조회 1736 2021. 02. 19 - 새로운 geneXplain® platform 6.3을 이제 이용해보세요! geneXplain® platform 6.3 릴리즈: New workflow: cell specific promoter에서 enriched motifs 식별 (TRANSFAC(R)). Fantom5 database로부터 cell-type specific transcription start sites를 이용하여 enriched binding site 확인. New methods: MEALR classifier (tracks) Random forest prediction Train random forest t-SNE Databases update: TRANSFAC®, TRANSPATH® and HumanPSD™ databases는 2021.1 로 업데이트 되었습니다. New exercises: geneXplain® platform의 모든 application에서 여러분의 기술을 발전시키고 트레이닝 해보세요 자세한 사항은, geneXplain® platform release 6.3.의 new features를 참고하세요.

[릴리즈] TRNASFAC®, HumanPSD™, TRANSPATH® 2021.1 조회 1819 2021. 02. 19 - TRANSFAC® 2021.1 릴리즈: - New human ChIP-Seq experiments from ENCODE: ENCODE 4단계 프로젝트에서 발표된 415개의 새로운 human transcription factor binding site ChIP-Seq 실험이 통합되었습니다. 세트 중 336개에 대해 각각의 transcription factor에 대한 existing positional weight matrix를 MATCH tool과 함께 사용하여 fragments 내부의 총 3,652,932 개의 best binding sites를 예측했습니다. - New matrices derived from ENCODE ChIP-Seq data: 새로운 ENCODE 4단계 ChIP-Seq 데이터에서 128개의 새로운 position weight matrices가 생성되어 TRANSFAC® matrix library에 통합되었습니다. - JASPAR 2020 matrix library integration: JASPAR 2020 릴리즈의 새로운 position frequency matrix는matrix entries(200개)으로 추가되거나 기존 TRANSFAC® matrix library에 대응되는 곳에 하이퍼 링크됩니다. 더 자세한 사항은 TRANSFAC® 2021.1 new features 와 database statistics을 참고해주세요. TRANSPATH® 2021.1 릴리즈: - New pathway visualization: pathway visualization tool이 geneXplain bioinformatics platform의 새로운 PathFinder 방식으로 재개발되었습니다. SBGN 및 SBML 표준을 지원하고 크게 향상된 성능으로 주요 세포 내 구획에서 분자의 위치를 자세히 설명합니다. PathFinder introductory video를 참고해주세요. - Increase in number of reactions: Human proteins 사이에 3,881 개의 새로운 binding 반응이 추가되었습니다. 예로 MAP4K interactome과 Ras interactome이 있습니다. - Update of links to pathway databases: genes/proteins에서 pathway database인 Reactome (버전 75) 및 Wikipathways (20201110) 의 링크가 업데이트되었습니다. 자세한 사항은 TRANSPATH® 2021.1 new features를 참고해주세요. HumanPSD™ 2021.1 릴리즈: - New locus report structure: 특정 genomic locus와 관련된 gene protein 정보를 포함된 report의 내용은 보다 접근이 용이하고 직관적인 구조로 제공됩니다. - More clinical trial and biomarker data: Clinicaltrials.gov, AACT database 및 전문가의 큐레이션 작업으로 진행된 질병 바이오 마커로부터 나온 새로운 데이터는 CT-Disease-Drug 할당 수를 706,055 개로, 질병 주석 수를 348,831 개로 늘렸습니다. 자세한 사항은 HumanPSD™ 2021.1 new features 와 database statistics 참고해주세요.

[뉴스레터] PetaSuite 압축 파일을 이용한 HISAT2 벤치마킹 결과 조회 2057 2021. 02. 04 - HISAT2: Smaller files, same tools, faster analysis HISAT2(Hierarchical Indexing for Spliced Alignment of Transcripts 2)는 그래프 기반의 DNA 및 RNA 서열 모두의 read를 mapping하는 프로그램입니다. HISAT2는 graph index를 통해 빠른 검색을 가능하게 하여, 대량의 변이와 함께 인간 유전체에 대해 read를 mapping할 수 있도록 합니다. PetaGene에서는 PetaSuite와 PetaLink를 통해 생성된 무손실 압축 파일과 널리 사용되는 HISAT2과의 호환성을 보여주고, 더 빠른 전송 및 짧은 분석 시간과 같은 이점을 공개합니다. Paired FASTQ 파일에 대해 gzip 압축 후(회색)과 PetaSuite 압축 후(파란색) 파일 크기 비교 결과, PetaSuite로 압축된 파일 용량이 원래 gzip으로 압축된 파일보다 60% 감소한 것을 확인할 수 있습니다. HISAT2에서 PetaSuite 압축 데이터를 사용하기 위해서는 PetaLink라는 압축 해제 라이브러리가 필요합니다. PetaLink는 압축 파일의 해제를 통해 원본 데이터를 HISAT2에 제공합니다. PetaLink 라이브러리가 로드되면 압축되지 않은 가상의 파일이 파일 시스템에 삽입되는 방식으로 작동합니다(하늘색 글씨). 가상 파일은 압축되지 않은 원본 파일과 똑같이 보이고 작동하지만, 가상파일은 inode 리소스를 사용하지 않습니다. 아래 예시 명령어를 통해, 가상 파일을 HISAT2에 직접적으로 사용할 수 있다는 것을 확인할 수 있습니다. HISAT2 및 samtools를 통해 PetaSuite 압축파일에 대한 벤치마킹을 진행하였습니다. 결과 1 PetaSuite로 압축된 파일은 완벽히 HISAT2에서 작동합니다. 2. 아래 사진과 같이, local이나 클라우드 환경 모두에서 PetaSuite로 압축된 파일을 통해 분석하면 더 빨리 완료되는 것을 확인할 수 있습니다. 3. PetaLink Cloud Edition을 통해 클라우드에서 직접적으로 데이터를 스트리밍하여 분석되는 것을 확인하였습니다. 라이브러리를 통한 압축 해제도 즉각적으로 진행됩니다. 이는 클라우드를 통해 local 환경에서 저장소에 관련한 많은 노력을 상쇄시킬 수 있습니다. 4. PetaLink는 HISAT2에 추가 모듈이나 변형 없이 클라우드에 저장된 input 파일을 바로 분석할 수 있게 합니다.

[릴리즈] HGMD 2020.4 Release 조회 1362 2021. 02. 01 - HGMD Professional 2020.4 Release Release date: 2021-01-15 2020년 겨울에 출시된 Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional 은 세계에서 가장 큰 human inherited disease mutation 컬렉션으로 이전 출시된 버전 보다 변이 정보가 8,958개 증가하였습니다. 30년 동안, HGMD Professional 은 연구자, 의사, 진단 연구소, 및 genetic 카운슬러에게 next-generation sequencing (NGS) data의 annotation의 중요한 tool로서 사용되어 왔습니다. Cardiff University의 Institute of Medical Genetics에서 설립하고 유지 관리하는 HGMD Professional은 사용자에게 peer-reviewed publication으로 입증된 임상적 증거를 지닌 expert-curated mutations 포함하는 독보적인 리소스를 제공합니다. 특정 질병과 관련된 알려진 변이의 개요를 검색하든, 임상 테스트 결과를 해석하든, 변이 목록에서 원인 변이를 찾든, 사용자가 지정한 NGS 파이프라인 혹은 data repository에 변이 자료를 통합하려고 하든, HGMD는 광범위한 응용 분야에 적용할 수 있는 유전 변이의 표준 저장소입니다. Solve more cases faster, with data you can trust 307,366 자세한 변이 리포트 수 31,650 2020에만 새로운 변이 수 11,000+ 알려진 inherited disease mutation 리스트가 있는 summary report 수 New HGMD Feature HGMD에서 사용하는 reference sequence를 GRCh38.p13의 annotation release 109.20200817로 업데이트 했습니다. (RefSeq data freeze 2020/08/17). Expert-curated content updated quarterly HGMD는 Cardiff University에 전문 큐레이터 팀이 운영합니다. Data는 매주 수동 및 컴퓨터 검색 절차를 조합하여 수집됩니다. 250개가 넘는 저널에서 human genetic disease를 유발하는 germline mutation 관련 기사를 스캔 합니다. 매년 발표된 disease-associated germline mutation 수는 지난 10년 동안 두 배 이상 증가하였습니다 (Figure 1). 희귀 및 새로운 genetic mutation의 계속 발견됨에 따라 next-generation sequencing (NGS) 데이터를 적시에 해석하기 위해 최신 과학적 증거에 대한 접근 권한을 갖는 것은 매우 중요합니다. Discover the value of HGMD Professional 논문을 통해서 종합적인 최신의 human disease mutation의 대한 액세스를 갖는 것의 중요성을 알아보세요. HGMD Professional은 임상 실험 연구실에서 신뢰할 수 있는 최신 정보로 next-generation sequencing (NGS) 데이터를 분석하거나 annotation의 도움을 줄 수 있습니다. 다른 변이 database와는 다르게, HGMD 변이는 임상적 영향을 주는 증거와 관련된 peer-review로 게재된 논문을 기반으로 저장됩니다. Mutation 항목은 일관성과 정확성을 위해 수동으로 선별되고 평가됩니다 Mutation 보고서에는 완전한 투명성을 위해 출처가 포함되어 있습니다 15,000+ publication에서 HGMD를 인용하였습니다 HGMD Professional subscription을 최대한 활용하려면 case 연구, 기술적 노트 및 비디오 튜토리얼를 제공하는 리소스 웹 페이지를 확인하세요 HGMD on-demand webinar 최신 웨비나에서 HGMD Professional의 파워와 LabCorp 및 Genomics England와 같은 전 세계의 실험실에서 임상 테스트 해석에 HGMD Professional을 사용하는 이유를 확인할 수 있습니다. 라이브 데모를 통해 온라인 인터페이스 및 다운로드 가능한 데이터베이스를 사용하는 방법과 HGMD Professional 및 ANNOVAR를 사용하여 강력한 in-house variant interpretation solution을 만드는 방법을 배웁니다. ANNOVAR dbNSFP v4.1은 hg19 및 hg38 annotation을 위해 ANNOVAR에서 사용할 수 있습니다 (키워드 dbnsfp41a는 학술용, dbnsfp41c는 상업용). 여기에서 ANNOVAR에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다. Genome Trax™ 이제 Genome Trax ™ 2020.4를 사용할 수 있습니다. 모든 HGMD 관련 트랙에 대해 HGMD 2020.4 콘텐츠로 업데이트 된 트랙이 출시되었습니다. 추가 주요 업데이트에는 Genome Trax 릴리스 2020.4 및 PROTEOME ™ 릴리스 2020.4가 포함됩니다. Transfac ™ 및 PROTEOME ™에 대한 업데이트 된 release note는 GeneXplain을 참조하십시오. Need ACMG classifications to support your variant interpretation? Germline 또는 somatic NGS testing에 대한 clinician-grade report를 작성하려는 실험실을 위해 QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret는 40 개 이상의 public 및 독점적 데이터베이스인 QIAGEN Knowledge Base DB를 통한 최신 임상 증거를 사용하여 매우 복잡한 NGS 데이터를 표준화된 report로 변환합니다.