• HGMD 데이터베이스는 얼마나 자주 업데이트 되나요? 조회 1454 2021. 01. 20 - HGMD는 분기별로 업데이트가 진행됩니다. 따라서 HGMD를 이용하시면 항상 최신 변이 정보를 검색하실 수 있습니다.
  • HGMD와 ClinVar의 차이는 무엇인가요? 조회 1505 2021. 01. 20 - HGMD는 논문에 모두 게재된 질병 관련 변이정보 데이터베이스인 반면 ClinVar는 사용자가 논문에 게재된 여부와 관련 없이 제출한 모든 변이의 데이터베이스입니다. 따라서 HGMD는 논문을 통한 리뷰어의 큐레이션 과정을 진행하여 더 신뢰할 수 있는 질병 관련 변이 정보를 확인하실 수 있습니다. 
  • HGMD의 유전자 항목에 연결할 참조 cDNA를 어떻게 결정하나요? 조회 1802 2019. 10. 29 - 일반적으로 해당 유전자에 대한 Refseq ID가 두 개 이상인 경우, HGMD 큐레이션 팀은 논문에 사용된 알맞는 데이터와 일치시키도록 시도하거나, 가장 긴 transcript 또는 가장 흔한 mRNA isoform을 사용합니다.
  • 논문에서 HGMD Professional를 참조하고 싶습니다. 조회 1771 2019. 09. 16 - 하단의 정보를 논문에 인용하세요.   Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, Hayden M, Heywood S, Hussain M, Phillips AD, Cooper DN. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677, 2017. Pubmed 링크    
  • HGMD 데이터베이스는 단순한 단일 염기 삽입(insertion)을 어떻게 표현합니까? 조회 1621 2019. 09. 16 - 모든 삽입(insertion)에서 시작 좌표는 끝 좌표보다 하나 작습니다.   HGMD의 다운로드 버전에서 삽입 시 ""Mutnomen"" 테이블의 wildBASE는 NULL이고 mutBASE는 시작 및 끝 좌표 사이에 있는 삽입된 기준을 나타냅니다. 길이가 1인 risk allele 유전자는 길이가 1인 삽입입니다.
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