QCI Interpret 에서 사용하는 변이 분류 가이드라인이 궁금합니다
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2021. 02. 10 - Germline 변이는 ACMG guideline으로 사용하며 , Cancer 변이 판독의 기준으로는 AMP/ASCO/CAP guideline의 Tier system이 사용되고 있습니다.
ACMG 는 American Colleage of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 에서 만든 서열 변이 분류 기준으로 크게 아래 5가지 표준 분류 용어로 구분됩니다.
Pathogenic, Likely pathogenic, Benign, Likely benign, Uncertain significance
AMP/ASCO/CAP Guildeline의 Tier system은 총 4가지로 Strong clinical significance, Potential clinical significance, Unknow clinical significance, Likely benigh 으로 구분됩니다.