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Hereditary 변이 분석 시 Genetic Analysis Filter는 어떻게 사용하나요?
조회 1081
2021. 04. 30 - 예를 들어 부모(parents)와 자식 데이터가 있고 자식(child)에게 관심 질환이 있는 경우 Select sample(s) 옵션에서 case로 sample child VCF를 control로 parent VCF 넣고 PED 파일을 첨부하면 Genetic analysis filter를 이용하실 수 있습니다. Genetic analysis filter는 변이의 transmitted/de novo/mendelian 종류를 구분하여 필터링(filtering)하는 것입니다. 주의하실 점은 PED file 작성 시 sample id column에 샘플 VCF 파일명과 같게 작성하셔야 맵핑(mapping)이 될 수 있습니다.
PDR score 란 무엇인가요?
조회 861
2021. 04. 23 - Phenotype Driven Ranking(PDR)으로 hereditary workflow 에서만 적용 가능하며 PDR score로 변이 리스트를 내림차순으로 정리할 수 있습니다 (Krämer, Andreas, et al. "Leveraging network analytics to infer patient syndrome and identify causal genes in rare disease cases." BMC genomics 18.5 (2017): 15-23). PDR algorithm은 QIAGEN knowledge base(KB) DB를 활용하여 사용자가 제공한 phenotype 정보와 질병 관련 유전자와의 유사성 정도를 점수화 합니다. PDR algorithm은 사용자가 환자의 phenotype 및 symptom 정보를 입력 시에만 사용 가능합니다.
Somatic sample에서 Variant List의 각 변이별 tile 정보 해석은 어떻게 하나요?
조회 705
2021. 04. 21 - 아래 그림과 같이 somatic variant QCI 결과 Variant List에서 각각의 변이 타일(tile) 오른쪽 위의 기호 의미는 다음과 같습니다. S : 암 관련 승인된 치료법의 민감성과 관련이 있는 변이를 의미 R : 암 관련 승인된 치료법의 저항성과 관련이 있는 변이를 의미 cT : 암환자 관련 임상 시도와 연관 있는 변이 혹은 유전자를 의미 P : 암환자 예후 정보(prognostic)와 관련있는 변이 D : 암환자 진단(diagnostic) 정보와 관련있는 변이 i : Pathogenic과 benign 정보 모두 증거가 있어 어느 하나로 단정 짓기 어려움
CNV 및 Fusion 정보도 Test 에 넣을 수 있나요?
조회 860
2021. 04. 16 - Workflow step 3, Test details 에서 Other Alteration(s) 정보를 기입할 수 있습니다. Fusion 및 CNV Gain & loss 정보를 입력할 수 있습니다.
QCI filtering option 사용법이 궁금합니다.
조회 880
2021. 04. 15 - QCII 혹은 QCII-T 에서 Filter Setting 옵션을 사용하실 수 있습니다. 필터링 옵션은 변이 테스트 결과에서는 수정하실 수 없으며 복사본을 만들어서 수정하실 수 있습니다. 변이 리스트 상단 왼쪽에 Filter Setting에서 우선 'Advanced' button > Create new filter 클릭하면, 아래와 같이 새로운 알림창이 보이면서 현재 있는 테스트의 복사본을 만들 수 있게 됩니다. 복사본을 열기 위해 다시 Test List Page로 가서 엽니다. 'Add Filter' button > to create a new filter setting 클릭하여 필터 옵션을 추가하거나 기존의 필터를 이미 적용하셨다면 연필 모양 아이콘을 클릭하여 수정하실 수 있습니다.
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