• HGMD Download 버전은 어떻게 활용할 수 있나요? 조회 1871 2021. 05. 14 - HGMD download version을 이용하여 대용량 분석 및 다른 variant annotation tool에 적용하여 진행하실 수 있습니다. 관련 자료 (링크:https://digitalinsights.qiagen.com/hgmd-resources/) -> HGMD online version 라이선스에서는 데이터 다운로드는 불가능합니다. HGMD 다운로드 버전은  Online 버전으로 보는 모든 정보들을 텍스트 파일로 제공해서 대용량의 variant 정보를 검색할 수 있는 시스템을 내부적으로 만드실 때 유용한 버전입니다.
  • 매 년 업데이트되는 변이 수 및 문헌 수 확인은 어디서 하나요? 조회 1429 2021. 05. 06 - 상단 메뉴에 Statistic에서 모든 업데이트 정보를 확인하실 수 있습니다 ( Data type. Mutation type, Variant class, 연간 논문 별로 확인 가능).
  • Batch 로 검색이 가능한가요? 조회 1204 2021. 05. 06 - HGMD Professional은 최대 500개의 리스트(list)를 한 번에 검색하실 수 있습니다. 리스트는 변이 기반(Variant-based)으로 dbSNP, hg19 coordinate, VCF format, HGMD accession, PubMed ID를 이용해서 검색하실 수 있으며, Gene-based인 gene symbol 및 gene ID로 검색하실 수 있습니다. 추가로 variant-based filtering 옵션을 사용하면  질병 관련 변이 위주로 검색하실 수 있습니다. (새로 업데이트된 기능).
  • HGMD 는 질병의 진단(Clinical Use)을 목적으로 사용할 수 있나요? 조회 1369 2021. 03. 05 - HGMD는 용도에 따라 라이선스 정책이 분류되어 있습니다. Research Use : 연구용 데이터의 변이 분석에 활용하는 경우 / 대학기관 (ac.kr 등의 대학 기관 도메인 계정 필요) (*Non-clinical certification 레터 서명 필요) Clinical Use : 환자 데이터의 질병의 진단을 목적으로 활용하는 경우 / 병원 및 의료재단 등   따라서 Clinical Use로 사용 시, Clinical use 라이선스를 구매하셔야 합니다.  HGMD는 2020년 9월부터 사용 용도에 따른 정책이 강화되면서 Research use로 사용하실 경우 반드시 *non-clinical certification 레터 서명(Clinical Use로 사용하지 않겠다는 서약)이 필요합니다.    
  • Phenotype으로 어떻게 검색하나요? 조회 1399 2021. 03. 05 - HGMD에서 Phenotype으로 검색하는 방법은 아래와 같습니다.   1) HGMD phenotype search -  HGMD에 기록된 Phenotype을 직접 검색하는 방법입니다. 보통 HGMD에 기록된 phenotype은 일반적으로 관련 논문에 보고된 정보입니다. 예) "Cancer"   2) UMLS semantic search - OMIM, SNOMED CT, MeSH 용어를 포함한 UMLS ontology로 검색합니다. 예) "Cutis laxa"   이 밖에도 HGMD 알파벳 (A-Z) 순으로 혹은 Chromosome 정렬로도 검색하실 수 있습니다.
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