북극성 프로젝트

영화 '아이언 맨'의 자비스가 현실로? 립 모션의 '북극성 프로젝트(Project NorthStar)' 발표




위 사진을 영화에서 보신 분들은 앞으로 다룰 주제에 대해 다른 분들에 비하여 조금은 더 빠르게 주제를 머릿속으로 그리실 수 있을 것입니다.
영화 '아이언 맨' 의 한 장면으로 이러한 영화 속에서나 가능할 법한 일들을 현실에서도 가능하게 하는 디바이스를 제작하고 있는 회사가 있습니다. 바로 '립 모션(LEAP MOTION)' 이라는 회사입니다. 립 모션(LEAP MOTION)사는 'Michael Buckwald'와 'David Holz'가 공동 설립한 회사로 VR 제품(PC와 연결할 수 있는 인식 판을 이용해 3차원의 입력을 가능하게 만들었던 제품)을 출시 한 후 오랫동안 준비해오던, 증강현실로 가는 key가 될 수 있는 디바이스와 기술들을 하나씩 드러내며 올해 '프로젝트 북극성(Project NorthStar)'을 발표하였습니다.
길을 찾는 사람들에게 하나의 이정표로 이용됐던 북극성에서 따온 프로젝트 이름인 만큼 성과가 다소 부진하고 느린 이 증강현실 시장에 한줄기 밝은 빛, 이정표가 되어 이끌겠다는 의도가 담긴 것 같습니다.



지금의 증강현실 시장의 새로운 변화를 가져올까?


이미지 출처 :http://blog.leapmotion.com 

증강현실의 예를 들자면 가장 성공적인 예시로는 '포켓몬 고'를 떠올리게 되는데요, 이를 포함한 현재의 증강현실 서비스는 모바일 환경에서만 가능한 한계점에 부딪혀 있었습니다. 이러한 한계를 극복하기 위해 립 모션에서는 초당 120프레임을 표시하는 2개의 1600 × 1440 디스플레이가 있는 AR 헤드셋을 만들었습니다. 이 디바이스를 대중화를 위한, 헤드셋 대량 생산 시 개당 단가를 100달러 수준으로 맞추겠다는 야심 찬 계획을 하고 있습니다. 시장에서 기술과 가격에 경쟁력을 갖기 위해서도 노력하고 있는 이 프로젝트의 진행 상황은 Keiichi Matsuda의 트위터에 영상으로 소개가 올라오고 있고 또한 립 모션의 블로그를 통해서도 알아볼 수 있습니다.


디바이스 사용자의 손을 감지해 다양한 이벤트를 헤드셋을 통해 눈으로 보여주는 이 프로젝트는 올해 3월 트위터를 통해 처음 비공식적으로 공개되어 많은 이들의 궁금증을 자아냈습니다. 이 디바이스이 핵심 기술인 Hand Tracking 기술은 오래전부터 개발이 진행되었습니다.
립 모션사의 블로그에는 2013년 Three.js 를 소개하며 이들의 기술 소스를 공개하였습니다. 이후 2014년 LeapJS 프레임워크를 개발하여 v2 tracking 영상을 블로그에 공개 많은 이들을 이 프로젝트에 참여시키도록 유도하였고, 약 40명의 Contributor 들은 이 오픈소스를 이용하여 모션 제어 로봇, 손을 이용한 교육프로그램 등을 만들어 내었습니다. 이후 카메라와 이들의 기술을 접목시켰고 가상현실에서 손을 이용해 큐브를 만들고 던지는 등의 interaction 기술을 최근까지 개발하여 개발 진행 상황들을 블로깅 하였습니다. 그리고 현재에 이르러 올해 6월 6일 이들의 블로그를 통해 자신들의 기술력의 집합체인 AR 헤드셋에 관한 소스를 처음 GitHub를 통해 공개하였습니다. 현재는 헤드셋 최적화, 고도화 관련 이슈가 주된 이슈로 이야기가 오가고 있으며 다음 공식적 발표에는 어떤 새로운 기술을 보여줄지, 립 모션사의 'science fiction to life' 에 한발자국 다가갈 수 있을지 기대됩니다.

이미지 출처 : http://blog.leapmotion.com

핸슨 로보틱스(Hanson Robotics)의 AI 로봇 '소피아', 립 모션의 '북극성 프로젝트' 등 현대의 기술력이 높아짐에 따라 영화 '메트릭스','마이너리티 리포트','레디 플레이어 원','아바타' 등 사람의 무한한 상상력들을 그려낸 작품들이 더는 작품들로 남지 않고 우리 실생활 속으로 들어올 날이 얼마 남지 않았다고 생각됩니다.
이 디바이스를 통해 의사들은 큰 수술을 앞두고 실전처럼 수술을 연습할 수 있고, 한 팔을 잃은 사람들은 잃었던 팔을 다시 쓸 수 있게 되는 등 증강현실의 발전은 무한한 가능성을 잠재하고 있다고 생각합니다. 인류 과학기술의 한 변곡점에 살아가는 지금 현세대들의 끝에 얼마나 발전된 과학기술들이 펼쳐질지 그리고 언젠간 진짜 현실에서의 삶과 가상현실 속의 삶, 이 2가지 인생이 함께 존재하는 시대에 저도 살 수 있을지…. 이 기술들을 누리며 살아갈 세대들이 부러워지는 건 감출 수 없습니다.

참고자료

1. LEAP MOTION BLOG
2. Keiichi Matsuda 트위터

작성자 : BS실 김성진 개발자


Posted by 人Co

2018/06/14 09:17 2018/06/14 09:17
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빅데이터의 대두 

“빅데이터는 당신이 무엇을 선택할지 알고 있다”


2012년 미국 대선 당시에 오바마는 데이터 분석 전문가, 수학자, 통계학자, 예측 분석 전문가 등으로 대선 캠프를 구성하고 빅데이터 팀을 만들었습니다. 그리고 그 팀원들과 함께 SNS를 통해 데이터를 수집하여 국민의 관심사를 파악하는 등 치밀한 과학적 분석과 통계를 토대로 대선 당시에 파란을 일으켰습니다.

사용자 삽입 이미지
사진출처: https://www.washingtonpost.com/opinions/obama-the-big-data-president/2013/06/14/1d71fe2e-d391-11e2-b05f-3ea3f0e7bb5a_story.html?noredirect=on&utm_term=.ee4dd29e00cf

오바마는 미국 선거권자 집단 중 부동층을 파악하기 위해 노력하였고 그런 부동층 사람들에게 개인별로 맞춤형 선거 캠페인을 전개하였습니다. 부동층 개개인의 성향과 취향을 파악하여 자신에게 표를 던질 수 있도록 유도하는 데에 빅데이터 기술을 사용한 것입니다. 심지어는 부부에게도 남편의 취향에 맞는 공약과 아내의 취향에 맞는 공약이 따로 갔다고 합니다.

또한, SNS를 통해 파악되는 정보를 활용하여 초고성능 컴퓨터로 향후 대선 판세가 어떻게 흘러갈지에 대한 다양한 시나리오들을 매일 밤 6만6천 번이나 시뮬레이션해보았다고 합니다. 다양한 정책들을 여러 방식으로 전달했을 때 민심의 향배가 어떻게 바뀌는지 세밀하게 예측하고 움직였다는 것입니다. 실제로 데이터 사이언티스트인 드류 린저(Drew Linzer)는 빅데이터를 활용하여 2012년 6월 자신의 웹사이트에 버락 오바마와 미트 롬니의 집표 결과를 예상하는 포스트를 기재하기도 하였습니다. 실제 집표 결과에서도 드류 린저가 예상한 데로 오바마는 롬니를 제치게 됩니다.

오바마가 대선에서 일으킨 파란과 동시에 세계는 빅데이터 열풍이 불어왔습니다. 빅데이터는 이제 기업들 사이에서 불가분의 관계가 되었고 ‘딥 러닝’의 개발 이후에 더욱 급격한 성장을 보이고 있습니다. 바야흐로 대 빅데이터 시대가 열린 것입니다.

빅데이터의 활용사례 


사진출처: https://commons.wikimedia.orgwikiFileGoogle_2015_logo.svg

세계적인 검색포털사이트인 구글은 검색되는 많은 정보들을 토대로 빅데이터를 활용하는 것으로 유명합니다. 또한, 구글은 검색뿐만 아니라 구글 번역 서비스에서도 빅데이터를 활용하고 있습니다. 수억 건의 문장과 번역문을 데이터베이스화하여 번역 시 유사한 문장과 어구를 기존에 축적된 데이터를 바탕으로 추론해 나가는 통계적 기법의 기술을 사용해 번역 서비스를 제공하고 있습니다.

사진출처: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Amazon.com-Logo.svg

온라인 쇼핑몰의 선구자인 아마존은 빅데이터 분석을 이용해 고객을 이해하고 구매를 추천하고 있습니다. 근래에는 빅데이터를 통해 고객이 구매하기 전에 배송을 준비하는 예측 배송(anticipatory shipping) 서비스를 시도하고 있습니다. 이는 고객 자신보다 고객을 더 잘 이해하는 것으로 알려진 아마존의 빅데이터 분석 역량에 바탕을 두고 있습니다.

사진출처: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:YouTube_Logo_2017.svg

하루 40억 회 이상의 동영상이 검색되는 유튜브도 이용자가 선호하는 동영상의 채널을 구성할 수 있도록 개별 홈페이지를 제공하고 있습니다. 개인별로 동영상 이용 데이터가 축적되면서 이를 다양한 정보와 연계해 개인 맞춤형 서비스를 제공합니다.

사진출처: https://www.baemin.com/

배달의 민족은 최근 빅데이터를 활용한 광고 플랫폼인 우리 가게 마케팅 센터를 선보였습니다. 배달의 민족을 통해 들어오는 하루 평균 1,100만 건 이상의 주문 데이터를 분석하여 업종 지역 등에 맞춰 광고 상품을 기획해줍니다.

마치며...

사실 오바마 캠프에서만 빅데이터를 사용한 것은 아닙니다. 2012년 미국 대선 당시에 롬니 또한 빅데이터를 사용하여 대선을 준비하였지만, 빅데이터에 접근 방식이 오바마 캠프와 확연한 차이를 보였습니다. 롬니는 데이터를 통해 대선 흐름을 파악한 것이 아니라 진실과는 상관없이 ‘롬니가 앞서가고 있다’는 공화당이 원하는 답을 듣는 데 사용했습니다. 한 마디로 공화당은 그들이 앞서가고 있음을 증명하기 위해 분석을 사용한 반면, 오바마 캠프는 승리를 확정 짓기 위해 사용하였습니다.

이처럼 빅데이터가 혁신적인 기술임에도 불구하고 어떠한 목적으로 사용하는가에 따라 다른 양상을 보인다는 것을 항상 깊게 생각하고 제대로 된 목적을 마음속에 새겨둔다면 혁신적인 기술로서 더욱 나은 삶을 향해 나아갈 수 있을 것입니다.

우리 (주)인실리코젠은 개인 맞춤 식품 추천을 위한 빅데이터 기반의 식품 데이터베이스를 구축하고 있고, 방사선에 대한 생물의 반응 자료를 수집하고 복잡계 데이터베이스를 구축하는 사업을 추진하고 있습니다. 또한 치매와 노화의 생물학적 빅데이터 시스템을 연구자에게 제공하고 있습니다. 우리 삶에 좋은 변화를 이끌 수 있는 데이터 기술 확보를 통해 생물정보 전문기업의 가치를 높이는 일을 지속적으로 수행해 나갈 것입니다.

참고문헌

1. 고한석, 『 빅데이터 승리의 과학』, 이지스퍼블리싱(2013)
2. 위키피디아(빅데이터)
3. KISTEP InI 14호_빅데이터 분석의 국내외 활용 현황과 시사점


작성자 : BS실 김정석 개발자


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2018/06/04 14:20 2018/06/04 14:20
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우장춘의 삼각형

봄에 피는 유채꽃

싱그러운 봄꽃 구경은 많이 하셨나요? 추운 겨울을 지나고 따듯한 봄에는 정말 많은 꽃이 핍니다.
가장 먼저 피는 진달래부터 벚꽃, 동백꽃, 철쭉 등 정말 다채로운 꽃들이 개화하는 시기여서 많은 사람을 설레게 합니다. 특히 제주도를 비롯한 남부 지방에 광활하게 개화한 유채꽃밭은 관광명소로도 유명합니다.


이미지 출처 : 출사코리아 남지유채꽃 축제 김병영作  http://chulsa.kr/23046174

유채는 관상용뿐만 아니라 카놀라유, 쌈 채소인 가랏나물, 부신백질이양증(ALD) 치료제인 로렌조 오일에 원료 등으로 사용됩니다. 또한, 유채는 생물학계에 큰 파문을 일으킨 식물 중 하나입니다. 유채의 경우 배추와 양배추의 자연 교잡으로 생겨난 식물이며 '종의 합성' 이론을 뒷받침해주는 식물입니다.

이러한 사실을 증명해 낸 것은 '씨 없는 수박'으로 유명한 한국의 육종학자 우장춘 박사님입니다.

우장춘의 삼각형

종의 합성 이론은 '배추속 식물에 관한 게놈 분석'이라는 박사 논문을 통하여 최초로 학계에 발표했습니다. 배추(B. campestris, 염색체 수 n=10)와 양배추(B. oleracea 염색체 수 n=9) 씨앗을 교배해 새로운 식물을 만들어 냈습니다. 새로운 식물의 염색체 수는 19개이고 이는 배추의 염색체 개수 10개와 양배추의 염색체 개수 9개에서 유래된 것입니다. 결국, 이 새로운 식물은 기존의 자연 상에 존재하던 유채(B. napus 염색체 수 n=19)와 같은 식물임을 입증해낸 것입니다.

이뿐만 아니라 배추와 흑겨자(B. nigra 염색체 수 n=8)를 교배하면 갓(B. Juncea 염색체 수 n=18)이 만들어지고 흑겨자와 양배추를 교배하면 에티오피아 겨자(B. carinata)가 만들어지는 것을 밝혀냈는데 이를 우장춘의 삼각형(U's triangle)이라 부릅니다. 그는 이를 통해 속이 같고 종이 다른 식물이 유전적으로 서로 연결돼 있다는 사실을 처음으로 증명한 것입니다.


이미지 출처 : by Adenosine(English Wikipedia) CC BY-SA 2.5

원 안은 염색체로 녹색은 배추(n=10), 파란색은 양배추(n=9), 빨간색은 흑겨자(n=8)의 염색체이며 n은 염색체 수입니다. 이들 사이에서 에디오피아 겨자(n=17), 갓(n=18), 유채(n=19)를 만들 수 있습니다.

추후 이 연구는 세종대학교 김현욱 교수(前 : 국립농업과학원 생물소재공학과 연구사) 유채 유전자 분석을 통해 '오메가6 지방산' 생산 유전자가 배추와 양배추에서 유래됐음을 확인한 사례도 있습니다.

연구 결과 유채에는 오메가6 지방산 생산 유전자인 'FAD2 불포화지방산 생산 유전자'가 4개 존재하며, 그중 2개는 배추에서 나머지 2개는 양배추에서 각각 유래됐음이 밝혀낸 것입니다.




이미지 출처 : 충북일보 2013.10.28 유채 '오메가6 지방산' 배추·양배추에서 유래 기사 발췌

유채에서 발견된 4개의 FAD2 유전자의 세포 내의 발현 위치=유채 BnFAD2-1, BnFAD2-2, BnFAD2-4는 소포체에 존재했고, BnFAD2-3은 돌연변이에 기인해 정상적인 발현 위치가 아닌 핵과 엽록체에 존재합니다.



종의 기원을 보충하다

당시까지만 해도 같은 종끼리만 교배가 가능하다는 것이 학계의 정설이었습니다. 하지만 우장춘 박사님은 같은 속에 속한 다른 두 종끼리 교배하면 같은 속에 속한 또 다른 종이 탄생할 수 있다는 사실을 입증했습니다.

다윈의 진화론은 서로 다른 종이 각자 환경에 적응해 개별적으로 진화한다는 내용입니다. 우장춘 박사님의 '종의 합성' 이론은 서로 다른 종이 교배를 통해 새로운 종으로 진화할 수 있다는 가능성을 제시했습니다.

종의 합성은 두 식물이 가진 염색체의 2배체, 즉 2n의 각각의 n이 서로 모여 다른 식물을 이룬다는 것을 보여주는 사례입니다. 즉 배추, 흑겨자, 양배추 등 세 개의 종 사이에 자연적인 교배가 일어나 유채와 같은 새로운 종이 만들어졌을 수 있다는 것을 입증하는 것입니다. 이를 통해 진화론의 '종은 자연도태의 결과로 성립된다'는 내용을 보충하는 것으로 평가받고 있습니다.


마치며

'종의 합성' 이론은 단순한 과학적 이론을 넘어 실생활에서도 많이 사용되고 있습니다. 특히 스웨덴의 경우 양배추와 다른 야채류를 교배해 여러 품종을 개발하였기에 우장춘 박사님을 세계 10대 육종학자로 인정하고 있습니다.

아직까지 해외 과학 교과서에 사실상 유일무이한 이론의 창시자로 실리는 우장춘 박사님이, 국내에선 단지 씨 없는 수박의 개발자로 알려진 것은 그만큼 우리가 그의 업적을 잘 모르고 있는 것이 아닐까요?

아름다운 유채꽃밭을 구경하시면서 유채꽃에 담겨 있는 과학적인 사실도 한번 되돌아봐 주셨으면 하는 취지에서 이 글을 올립니다.

작성자 : BD팀 김성민 컨설턴트

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2018/05/20 18:03 2018/05/20 18:03
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人CoPLAY 2018

2018년 4월 27일 봄바람 솔솔 부는 따뜻한 봄날 (주)인실리코젠은 '人CoPLAY 2018'을 개최했습니다.




하루를 꼬박 가득 채웠던 작년 단합대회와는 달리,
이번 단합대회는 극심한 미세먼지를 피해 '人CoPLAY 2018 볼링'으로 대체되었습니다.



볼링은 밥심이죠! 오전 근무를 마친 뒤 회사 지하 식당에서 점심 식사 후 볼링장으로 이동했습니다.



'人CoPLAY 2018 볼링’ 룰은요?

'人CoPLAY 2018 볼링’은 팀전, 개인전으로 나뉩니다.
팀전은 팀 합산 기록이 가장 높은 팀이, 개인전은 남녀 개인이 가장 높은 점수를 기록한 사람이 이기는 룰입니다.
하지만 이렇게 당연한 룰만 있다면 너무 심심하겠죠? (찡긋)

이번 단합대회 볼링의 숨은 재미 ‘엑스맨을 찾아라!’ (빠밤)
팀 구분을 위한 손목 아대가 있는데요, 볼링 시작 전에 손목아대 안에 엑스맨 표식을 표시하여 나누어 드렸습니다.
(두근)(두근) 혹시 내가 엑스맨~?!!



'저는 볼알못(볼링을 알지 못하는 사람들)과 엑알못(엑스맨을 알지 못하는 사람들)인데요!'
하시는 분들을 위한 '人CoPLAY 2018 포토제닉’ 도 실시하였습니다.
'人CoPLAY 2018’ 사진을 응모받아, 심사 후 1,2,3등 분들께 상품권을 지급해드렸습니다.



볼링경기를 마친 뒤 함께 맛있는 소고기를 먹으러 갔습니다.
사장님의 개회사와 함께 '人Co PLAY 2018 볼링’, ‘엑스맨을 찾아라’ 시상식을 진행하였습니다.



대망의 1위 팀은?!!
(두구)(두구)(두구)(두구)
축하드립니다. 노랑팀!
팀전에서는 노랑팀이 최종 우승을 하였네요.
참여하신 모든 분들 모두 모두 축하드립니다! (짝짝짝)



그간 바쁜 업무로 인해, 못다 한 이야기를 나누며, 단합대회가 마무리되었습니다.
오늘 단합대회는 한마음, 한뜻으로 같은 목표를 향해 나아갔던 뜻깊은 행사였습니다.
행사 준비위원으로서 '人Co PLAY’를 준비했는데요. 참여하시는 모든 분들 인코인답게, 즐겁게 행사에 임해주셔서 부상자 없이 안전하게 마무리할 수 있었던 것 같습니다.
내년에도 즐겁고, 안전하게 즐길 수 있는 '人CoPLAY 2019’를 기대하며 이만 마무리하겠습니다.
행사에 참여하신 인코인 분들 모두 수고하셨습니다.

마치며...

하윤희
1년간의 경험을 통해 올해는 좀 더 효율적인 준비와 진행이 되었던 것 같아요. 아쉬운 점이 남지만, 이 또한 다음 행사를 위한 좋은 경험이었다고 생각합니다.
이번 人CoPLAY는 그 어느 때보다 모두가 함께 즐긴 행사였고, 한걸음 물러나 바라보는 것이 아닌 서로 알려주며 함께 하는 모습이 너무나도 아름다웠습니다.
각자의 역할을 훌륭히 소화한 브랜드위원들과 먼데이트리오 분들께 이 자리를 빌려 덕분에 즐거운 시간이 되었음에 감사드립니다.
또한, 그 시간을 함께 즐겨주신 모든 人Co인들에게 감사의 인사를 드립니다.
용승천
점심식사 : 다 같이 모여서 화기애애한 분위기와 함께 식사한 것이 좋았습니다.
자유시간 : 농구, 카페, 산책 등 다양한 활동을 하여 즐겁게 보내 좋았습니다.
볼링 : 볼링장 이동 시 통제를 하여 정확하게 제시간에 모였으면 더욱 좋았을 텐데 지각 인원이 많아 아쉬웠습니다.
회식 : 회식 장소에서는 다양한 음식을 마음껏 즐길 수 있어 좋았습니다. 또한, 자유롭게 어울려 이야기할 수 있는 분위기가 좋았습니다.
박원
이번 人CoPLAY를 통해 모든 人Co인들이 한자리에 모였다는 것이 큰 의미가 있는 것 같습니다.
오랜만에 서로 인사하고 함께 볼링을 치며 시간을 보내어 즐거웠습니다.
또한, 지난 단합대회에 비해 남,여 모두 쉽게 참여할 수 있는 종목이어서 적극적으로 하려는 모습이 많이 보인 점이 특히 좋았습니다. 이 시간을 준비해주신 브랜드위원회 분들과 먼데이 트리오분들께 다시 한 번 감사드립니다.
경동수
이번 人CoPLAY는 오후 시간을 이용해 자율시간과 볼링시합을 진행하였습니다. 이번 행사는 브랜드위원회와 먼데이트리오 각 인원마다 역할을 부여하여 준비하였습니다. 업무 중 회의시간을 줄일 수 있었습니다. 또 처음으로 임직원 설문조사를 통해 행사 내용과 일정을 잡았습니다. 다수의 의견을 반영할 수 있어 만족감도 증가되었다고 생각합니다. 모두가 책임감 있게 임해주셔서 무사히 행사를 마무리할 수 있었습니다.
진효빈
어느덧 두 번째 준비하는 '人CoPLAY 2018' 이네요. 두 번째 준비하는 人CoPLAY인 만큼 함께 준비하는 브랜드위원회 분들과 합이 맞아서 조금이나마 편하게 준비할 수 있었던 것 같습니다. 개인 업무하랴 인코플레이 준비하랴 바빴던 한 달이 지나가네요. 고생한 만큼 인실리코젠 임직원분들이 즐겁게 하루를 보내신 것 같아 다행입니다. 준비하시는 분들 모두 고생하셨습니다.

작성자 : 브랜드위원회 진효빈

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2018/05/10 10:51 2018/05/10 10:51
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임상유전체란?

유전체 염기서열 및 오믹스(Omics) 분석을 통해 얻은 정보를 이용하여 환자의 질병 진단과 맞춤 치료에 사용하고자 하는 분야이며, 차세대 염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing) 기술의 비약적인 발전으로 최근 크게 성장하고 있다.

많은 의료 및 연구 기관들에서 임상유전체 정보를 분석하며 질병의 원인을 이해하고 진단과 치료에 활용하고자 하는 연구들이 활발히 이뤄지고 있다.

작년 3월, 우리나라는 차세대 염기서열 분석 기반의 유전자 패널 검사가 실시되면서 NGS를 통한 임상 유전체 데이터 생산이 급격하게 늘고 있고, 정밀의학 실현을 위하여 임상유전체 분야의 관심과 발달은 전 세계에서 미래 투자 산업으로 뜨겁게 떠오르고 있다.
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<그림 1. 임상유전체 연구를 위한 NGS의 활용>

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임상유전체 분석을 쉽게 하는 방법

최근 NGS 데이터 분석이 대중화되긴 했지만 한정된 연구비 수준에서 NGS 데이터를 생산, 저장하고 분석하는 시스템을 구축하기는 쉽지 않다. 특히 대용량 데이터를 신속, 정확하게 분석하여 의미 있는 결과를 얻어내는 소프트웨어 기술들의 발전은 그 속도가 상대적으로 더딘 편이다.

또한, 일반적으로 대용량 데이터를 다루는 데 있어서 공개된 소프트웨어들은 커맨드라인 형식이 대부분이다 보니 생물정보를 접해보지 않은 연구자들에겐 더욱이 어려운 상황이다.

이러한 환경에서 대용량 임상유전체 분석을 쉽게 진행할 수 있는 솔루션을 소개해보고자 한다.
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- NGS raw 데이터부터 변이 확인까지

일반적으로 NGS 시퀀싱 서비스를 수행하면 1차 분석결과까지 받게 되는 경우가 많다. 하지만 변이 분석은 파라미터를 어떻게 설정하느냐에 따라 결과가 다르고 원하는 영역의 변이 정보를 얻지 못할 경우가 있다.

Biomedical Genomics Workbench는 Human Genome의 NGS 데이터 분석에 특화된 GUI 기반의 소프트웨어이다. Somatic Cancer와 Hereditary disease의 변이 분석에 최적화되어 있으며, 다량의 샘플에 대한 복잡한 분석도 기본적으로 내장된 워크플로우 혹은 커스터마이즈한 워크플로우 제작을 통해 분석 효율성을 극대화할 수 있다.

더불어 다양한 NGS 플랫폼의 데이터 포맷을 지원하기 때문에 쉽게 raw 데이터부터 분석이 가능하고, 1000Genome, ClinVar, HapMap 등 다양한 public database들을 포함한 패키지를 손쉽게 다운로드 받아 사용할 수 있다.

그리고 변이분석 뿐만 아니라 RNA-seq 분석을 통해 발현량 및 발현패턴 분석까지도 수행할 수 있다.

<그림 2. 사용자 편의적인 인터페이스의 변이 분석>
<그림 3. 워크플로우의 제작>


- 의미있는 변이의 필터링

앞서 변이 정보들을 얻고나면 이 중에서 질병과 연관된 또는 질병을 일으키는 의미 있는 변이들을 찾아내야 한다. 하지만 수십만 개 변이 중에 원인이 되는 변이를 찾는 일은 단순하지 않다.

Ingenuity Variant Analysis(IVA)는 이러한 어려운 문제점을 해결해주는 변이 분석 플랫폼이다. 타겟 변이 리스트들을 생물학적 필터 기준을 통한 검증의 우선순위를 설정할 수 있고, 관심 phenotype에 관련한 변이 정보와 집단에 대한 통계분석 바탕으로 변이 정보를 필터링할 수 있다.

또한, 생물정보학적인 기술이 없어도 쉽게 다룰 수 있는 사용자 친화적인 인터페이스로 변이가 존재하는 유전자의 upstream/downstream의 1~2단계 내에서 변이 식별도 가능하다.

<그림 4. 변이정보의 필터링>


- 질병 유발 변이정보 확인

Human Gene Mutation Database(HGMD)는 문헌에 보고된 Human에서 유전질병을 유발하는 돌연변이 및 질병관련 정보들을 포함하고 있는 데이터베이스이다. 오랜 기간 전문가들의 큐레이션을 통해 안정화되었고, 현재 보편적으로 임상유전체 연구에서 활용되고 있는 데이터베이스이다.

온라인 버전의 경우는 쉬운 검색을 통하여 변이의 종류, 위치, 관련 질병 및 표현형, 표기되어 있는 논문 정보 등을 확인할 수 있고, 대용량의 변이 정보를 검색해야 하는 경우는 다운로드 버전을 통해 분석 파이프라인에 추가하여 활용할 수 있도록 제공되고 있다.

<그림 5. 데이터베이스 검색 시 제공되는 리포트>

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이처럼 소개된 3가지의 솔루션은 현재 QIAGEN Bioinformatics의 제품군이다. QIAGEN은 Sample to Insight 전략으로 세계적으로 저명한 생물정보 기업들을 합병하면서 샘플 추출부터 생물정보 분석까지의 일련의 과정에서 연구자들이 문제를 직접 해결할 수 있는 환경을 만들고 있다.

하지만 단순히 솔루션만 보유한다고 정밀의학에 무조건 가까워지지는 않을 것이다. 구체적으로 어떤 임상 샘플을, 어떠한 기술을 이용하여, 질병과 연관된 해석을 통해 최종 결론을 내기까지 연구자들이 기술적인 부분을 많이 어려워하고 있다. 이러한 시장현황에 발맞춰 생물정보 기반의 임상유전체 분석 및 정밀의료 파이프라인 구축에 쉽게 활용 가능한 솔루션들과 컨설팅으로 (주)인실리코젠이 함께 할 것이다.

작성자 : Consulting팀 김경윤 선임

Posted by 人Co

2018/04/22 15:45 2018/04/22 15:45
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