차세대 염기서열 분석법(NGS: Next Generation Sequencing)은 분석 속도와 비용에 있어 생명과학 분야에 새로운 패러다임을 창조해 내고 있습니다. (주)인실리코젠 Codes팀은 NGS 데이터를 이용한 다양한 분석 전략을 제시함과 동시에 최적의 결과 도출을 위한 컨설팅을 제공합니다. |
IncoSNP는 NGS reads를 이용한 (주)인실리코젠의 variation 분석 파이프라인으로 assembly에 기반하여 reference 서열에 정렬된 reads의 다형성을 분석 합니다. SNP/Indel의 분석을 통해 개체간의 변이 정도와 유전형에 따른 표현형의 차이를 함께분석함으로써 질병 및 유용 유전자의 마커 개발의 기초 자료를 제공합니다 .
개인 맟춤 의학시대를 가능케한 NGS 기술은 그간 개체간의 다형성 분석에 사용되었던 SNP chip 방식을 대체하며 다형성 분석에 많은 부분을 차지하고 있습니다. 원하는 특정 영역의 서열만을 골라 시퀀싱하는 amplicon 시퀀싱방법과 유전체 전체를 대상으로 하는 방법 모두 일차적으로 assembly를 수행하고 이후 서열간의 비교 분석을 통해 SNP및 Indel 을 annotation 합니다. 밝혀진 SNP및 Indel은 질병과 같은 생물학적 대사 경로와의 연관성을 분석하여 유전형과 표현형의 연관관계를 분석 하게 됩니다.
분석 방법
- 일차 assembly가 완료된 contig를 대상으로 기준이되는 reference 서열과의 비교를 통해 variation 유무를 분석합니다. 이때 단순 mis-match와 variation 정도는 변이의 frequency와 coverage통해 가늠하게 됩니다. 이후 SNP및 Indel의 위치정보를 유전체 상의 위치정보로 확인하여 regulatory SNP(rSNP), 유전자를 코딩하면서 엑손 부위에 존재하는 coding SNP(cSNP), 인트론에 위치하는 intron SNP(iSNP) 및 유전자와 유전자 사이의 intergenic region에 존재하는 genomic SNP(gSNP) 으로 구분하게 됩니다. 그중 cSNP의 경우 변이에 따른 단백질 변이여부를 함께 확인하며 아울러 질병및 특정 대사 경로와의 연관성을 분석합니다.
분석 특징 및 내용
유전체 전체 SNP 탐색 : human을 비롯한 동물, 식물의 유전체 전체를 대상으로 potential SNP 탐색 지원.
potential SNP detection: 시퀀싱 정도에 따른 변이 frequency 및 서열 coverage 조정을 통한 potential SNP 탐색.
synonymous/non-synonymous SNP 분석 : 단백질 코딩 영역에서의 변이에 따른 단백질 서열 변이 유무 분석.
dbSNP와의 비교분석 : potential SNP의 dbSNP와의 비교 분석을 통한 새로운 SNP 탐색 비율 및 정확성 재고 분석.
GO/MIPS Function category를 이용한 주요 변이 유전자 분석 : GO 및 MIPS function category를 이용한 potential SNP의 주요 발생 유전자 구룹 분석.
특정 질병 및 대사 관련 SNP 분석 지원 : 특정 질병과 관련된 유전자의 코딩 영역 및 발현 조절 부위의 SNP분석을 통한 생물학적 연관 관계 분석 지원.
QTL 영역의 SNP 분석 : 빈번한 표현형의 차이를 보이는 유전체 상의 QTL영역에서의 potential SNP와의 연관관계 분석.
유용 유전자의 SNP 마커 개발을 위한 이차 분석 지원 : 유용유전자의 마커 개발을 위한 프라이머 및 프로브 디자인 지원.
biological study지원 : 다양한 분야의 이차적인 biological study 연구 지원.
분석 결과
- SNP viewer 제공
- LabKM을 이용한 고객과의 결과 데이터 공유 및 커뮤니케이션
- 분석 보고서 제공
- 자세한 분석 결과 및 내용 방문 브리핑 서비스
SNPViewer
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분석 의뢰
문의 : Codes팀 (대표전화 : 031-278-0061, 이메일 : codes@insilicogen.com)
