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  1. 2010/10/11 표피성장인자수용체(EGFR)의 증폭과 관련이 있는 질병 찾기 by Quipu (3)
  2. 2010/05/13 HGMD professional by Quipu
  3. 2010/04/01 [Quipu Issue Paper] Bioinformatics Knowledge Management Ⅲ- Semantic Network for Integrated Biology Data by Quipu (1)

표피성장인자수용체(EGFR)의 증폭과 관련이 있는 질병 찾기

How can I find diseases that are involved in the amplification of a specific gene?


표피성장인자수용체(EGFR)의 증폭과 관련이 있는 질병에는 어떠한 것들이 있을까?
보통 표피성장인자수용체(EGFR)가 증폭되었을 때 어떤 질병과 관련이 있는지 알아보기 위해서 먼저 인터넷 또는 논문 검색을 하게된다. 인터넷 또는 논문 검색을 통해 찾은 정보들은 무수히 많고 그것을 하나하나 살펴보고 정리하는 것도 만만치 않은 일이다. 그래서 표피성장인자수용체가 증폭되었을 때 생길 수 있는 질병만 선택해서 찾고 한번에 Pathway까지 그릴 수 있는 방법을 소개하고자 한다.


Step to follow


Step 1. 표피성장인자수용체(EGFR) 검색

PathwayStudio 검색창에서 표피성장인자수용체인 EGFR을 검색한다. 검색된 EGFR을 복사한 후 새 Pathway 문서에 붙여넣기 한다.

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Step 2. Pathway 옵션 설정

표피성장인자수용체(EGRF)에 의해 나타나는 질병을 모두 찾고 Pathway로 나타내기 위해 옵션 설정 과정을 거친다. Advanced Build Pathway Wizard 에서 Add Neighbors > Directionality: “downstream” > Entity type: “disease” > Filter Parameters: “regulation” 순으로 선택한다.

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Step 3. Relation 속성을 이용한 검색 기능

Pathway에서 “amplif”가 포함된 Regulation 관계만 찾기 위해 pathway 검색 tool에서 “Find Relation by Attribute”를 클릭한다. 찾고자 하는 Attribute에 대해 설정하는데 논문의 문장에 "amplif"가 포함된 것만 찾기위해 Attribute를 Sentence로 선택하고 Operation은 "includes", Value는 "amplif"로 설정하고 검색을 한다. 검색 결과 Reference sentence에 "amplif(amplification/amplified)"가 포함된 Relation만 파란색으로 표시된것을 확인할 수 있다.

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Step 4. 선택된 Pathway만 보기

복잡한 Pathway에서 선택된 것만 자세히 보기 위해 Edit에서 Copy를 하고 새 Pathway 문서에 붙여넣기 한다. 그러면 EGFR이 증폭했을 때 생길 수 있는 질병에 대한 pathway만 확인 할 수 있다.

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아래 동영상보기를 하시면 4개의 Step을 한 번에 보실 수 있습니다.






Posted by Quipu

2010/10/11 09:09 2010/10/11 09:09
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HGMD professional

Next generation sequencing의 발달로 인한 personal genomics가 가능해지면서 더욱 관심을 보이고 있는 데이터베이스가 있다. Biobase의 HGMD 데 이터베이스가 바로 그것으로 Human의 유전적 돌연변이에 의한 질병정보를 약 100,000만개 정도 담고 있다.

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Figure 1. Biobase의 HGMD. Human의 유전적 변이에 의한 질병 정보 데이터베이스

HGMD는 현재 유전체 서열상의 변이로 인한 질병의 병변 및 유전자의 이름 그리고 유전체상의 위치 정보를 문헌정보에 근거하여 서비스하고 있다. 이러한 정보는 OMIM, Entrez Gene 그리고 Human Gene Nomenclature Committee를 포함한 대표 web-base 데이터들과 링크를 통해 변이에 의한 표현형, 구조적 정보들이 함께 제공되고 있다. 그 자세한 내용은 아래와 같다.


Feature


  • Up-to-date Mutation Data

  • Full Coverage of PubMed journals
  • Gene Centric Search
  • Mutation Centric Search
  • Reference Centric Search
  • Boolean Full Text Searching
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